L’arrivée d’un nouvel enfant dans la famille est une étape des plus excitantes, mais elle suscite aussi des inquiétudes légitimes quant à sa santé future. Comprendre, d’un point de vue génétique, la différence entre être porteur et être atteint d’une maladie est essentiel pour prendre des décisions éclairées avant la conception.
Qu’est-ce qu’un porteur sain ?
Un porteur sain est une personne qui possède une variante génétique (mutation) associée à une maladie, mais qui ne présente aucun symptôme.
Le statut de porteur sain est généralement associé aux maladies héréditaires autosomiques récessives. Puisque nous possédons tous deux copies de chacun de nos gènes (une héritée du père et une de la mère), dans le cas de ces maladies, être porteur sain signifie qu’une copie du gène peut être défectueuse, mais que l’autre compense la mutation. Par conséquent, vous êtes en bonne santé, mais vous pouvez transmettre cette variante à votre descendance.
Le risque invisible : lorsque les deux parents sont porteurs
Le scénario que nous pouvons analyser lors des tests génétiques est celui où les deux parents sont porteurs de la même maladie.
Un exemple réel et très courant est la mucoviscidose, une maladie héréditaire autosomique récessive. Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs, même si vous êtes en parfaite santé, il existe une probabilité génétique, à chaque grossesse, que l’enfant hérite des deux copies mutées. Dans ce cas :
- Il y a 25 % de chances que l’enfant hérite des deux copies mutées et développe la maladie.
- 50 % de chances que l'enfant soit porteur sain (comme ses parents).
- 25 % de chances que l'enfant ne soit ni porteur ni atteint.
Qu'analysent les tests de dépistage génétique ?
Nombreuses sont les personnes qui s'interrogent sur ce que les tests d'analyse génétique étudient. Chez tellmeGen, notre test fournit des informations sur une multitude de maladies monogéniques, c'est-à-dire celles causées par des altérations d'un seul gène. Outre la mucoviscidose, nous détectons la prédisposition à transmettre d'autres maladies telles que l'hémochromatose ou la drépanocytose, parmi beaucoup d'autres.
Un test ADN avant la grossesse permet de connaître cette information à temps. Si vous êtes tous deux porteurs de la même maladie génétique, vous pouvez consulter un professionnel pour connaître les options disponibles, comme le diagnostic prénatal ou le diagnostic génétique préimplantatoire.
Grâce à des options comme le test génétique préconceptionnel à domicile, vous pouvez obtenir des résultats précis depuis chez vous.
Cependant, l'analyse des résultats individuels ne suffit pas. La clé réside dans le test de compatibilité génétique. Cette analyse croise les informations des deux partenaires afin d'identifier s'ils partagent des mutations dans les mêmes gènes. Il s'agit, en somme, de l'outil ultime de médecine préventive pour l'avenir de votre famille.
