Y a-t-il pire qu'avoir la diarrhée et des douleurs abdominales lors d'une soirée ? Malheureusement, il y a bien pire, et l'une des causes est une réaction auto-immune. Dans ce cas, il peut s'agir d'une maladie inflammatoire chronique de l'intestin (MICI).
Les MICI se caractérisent par une inflammation chronique de l'intestin due à un dysfonctionnement du système immunitaire, qui endommage les cellules et les tissus. Cependant, cette situation n'est généralement pas due à une attaque contre l'organisme lui-même, même si on les appelle maladies auto-immunes, mais plutôt à une activation contre des antigènes bactériens.
Il s'agit de maladies génétiques complexes, fortement influencées par l'environnement et liées au microbiote intestinal, dont la fréquence a augmenté ces dernières années. Leur complexité est telle que 200 régions d'ADN associées aux MICI ont été identifiées, englobant plus de 300 gènes candidats potentiels. Par ailleurs, compte tenu du nombre important de facteurs impliqués, chaque gène pris individuellement a généralement une faible influence sur la maladie.
Ces maladies sont chroniques. Bien que les symptômes puissent être traités et que les personnes atteintes puissent mener une vie normale, elles sont incurables. Elles vous accompagnent toute votre vie. Les périodes de rémission peuvent être suivies de poussées sévères. Actuellement, le Consortium international de génétique des maladies inflammatoires de l'intestin (IIBDGC) dispose de données de séquençage du génome de plus de 75 000 patients atteints de la maladie, dans le but d'étudier les interactions entre les facteurs de risque génétiques et non génétiques et leur lien avec le développement de la maladie.
Les deux MICI les plus connues sont la rectocolite hémorragique et la maladie de Crohn, bien qu'elles ne soient pas les seules. À elles deux, on recensait 4,9 millions de cas dans le monde en 2019. Cependant, il existe de nombreux autres sous-types, parfois indiscernables par leur phénotype, mais présentant des risques génétiques et des réponses au traitement différents. Ils sont plus fréquents dans les pays développés en raison de l'alimentation, du mode de vie et d'une moindre exposition aux infections intestinales dans ces régions. Un vrai problème de riches !
Génétique et rectocolite hémorragique : ça pourrait être pire.
La rectocolite hémorragique affecte le côlon et le rectum, les principaux symptômes étant les douleurs abdominales et les diarrhées sanglantes. La lésion initiale se situe généralement dans le rectum et s'étend ensuite à tout le côlon. Cette inflammation reste superficielle, sans atteindre les couches plus profondes du tissu intestinal.
Il s'agit d'une maladie décrite dès 1850. Le diagnostic de colite ulcéreuse repose sur une endoscopie avec biopsie tissulaire.
Parmi les traitements, des modifications alimentaires (comme l'élimination du lactose) et la prise de divers médicaments sont recommandées. Dans les cas graves ne répondant pas à ces traitements, l'ablation chirurgicale du côlon peut s'avérer nécessaire ; il s'agit d'une solution définitive présentant un taux de réussite élevé. Si la maladie se développe dans un organe et que celui-ci est retiré, il est logique que la maladie disparaisse avec lui.
Génétique et maladie de Crohn : c'est plus grave.
La maladie de Crohn est plus étendue et peut toucher n'importe quelle partie du tube digestif, de la bouche au rectum – oui, même la bouche – bien qu'elle semble avoir une prédilection pour l'iléon terminal. Contrairement à la colite ulcéreuse, la zone endommagée n'est pas continue ; elle se présente sous forme de plaques de tissu atteint entourées de tissu sain. De plus, toutes les couches de la paroi intestinale peuvent être enflammées, et le risque de déformation structurelle est plus élevé.
Ses symptômes sont plus variés. Outre la diarrhée et les douleurs abdominales, la fièvre, les ballonnements et la perte de poids sont fréquents. Des symptômes externes sans lien avec le système digestif, tels que l'anémie ou les éruptions cutanées, sont également plus fréquents que dans la colite, qui est moins courante. L'examen diagnostique de la maladie de Crohn est, là encore, une endoscopie intestinale, qui permet d'exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.
Les traitements comprennent des médicaments, le sevrage tabagique pour les fumeurs et, parfois, une intervention chirurgicale pour retirer les abcès et les tumeurs. Cependant, comme la maladie n'est pas localisée à un tissu spécifique, la chirurgie n'offre pas de solution définitive.
C’est précisément dans le cadre de la maladie de Crohn que le premier gène lié aux MICI, le gène NOD2, a été découvert. Chez tellmeGen, il fait partie des gènes que nous étudions pour identifier les prédispositions. Il est associé à la génétique des MICI dans leur ensemble, y compris celle de la rectocolite hémorragique.
Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin peu connues
On considère parfois un troisième type de MICI, la colite indéterminée, pour les cas qui partagent des caractéristiques avec les deux types précédents, voire qui présentent d’autres caractéristiques distinctes, et qui ne peuvent être classés dans l’un d’eux. En science, lorsqu’on ne sait pas comment classer un cas, on crée la catégorie « Inconnu ».
Enfin, il y a la colite microscopique, fréquente chez les personnes âgées. Dans ce cas, il n’y a pas de sang dans les selles (malgré la diarrhée), et l’examen visuel des tissus ne révèle pas d’inflammation, bien que celle-ci puisse être détectée par biopsie. Comme les types précédents, il s'agit d'une maladie chronique, bien que son pronostic soit favorable. Elle n'est pas mortelle.
On distingue deux formes de colite inflammatoire. La colite lymphocytaire se caractérise par un nombre élevé de lymphocytes dans les tissus, tandis que la colite collagène présente une bande épaisse de collagène sous l'épithélium muqueux (et également une augmentation plus importante du nombre de lymphocytes).
Un autre problème lié aux maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) est que la présence constante d'un état inflammatoire constitue un facteur de risque élevé de développement d'un cancer colorectal, notamment dans la rectocolite hémorragique. Inversement, la maladie de Crohn augmente le risque de cancer dans les zones inflammées du tube digestif.
La méthode la plus fiable pour diagnostiquer un cancer du côlon est la coloscopie avec biopsie. Après 8 à 10 ans d'évolution de la maladie, il est recommandé de réaliser une coloscopie tous les 1 à 2 ans, ainsi qu'une biopsie de toute dysplasie détectée. D'autres techniques sont utiles, comme les tests de biomarqueurs sanguins ou les études génétiques du cancer colorectal.
Les services de génétique sont d'une grande aide si vous souhaitez approfondir votre prédisposition à ces maladies et à d'autres. Chez tellmeGen, l'analyse génétique Advanced est une option à votre disposition.
