Il existe des dizaines, des centaines, voire des milliers de pathologies et de problèmes qui peuvent affecter le corps humain.
Des virus insidieux qui attendent le moment opportun pour pénétrer dans votre organisme. Des bactéries opportunistes qui restent inactives jusqu'à ce que vos défenses soient affaiblies, puis en profitent. Des mutations dues à divers facteurs entraînent des problèmes de fonctionnement cellulaire. Bien qu'improbable, se faire attaquer par une vache est une possibilité.
Cependant, malgré cette longue liste, il existe une catégorie pire que toutes les autres : les maladies auto-immunes.
Être attaqué par ceux qui ont juré de vous protéger.
Que sont les maladies auto-immunes et quels sont les facteurs qui y contribuent ?
Une maladie auto-immune est une affection causée par une réaction inappropriée du système immunitaire.
La principale cause est que le système immunitaire confond un composant normal de l'organisme avec un corps étranger et tente de l'éliminer. La thyroïdite de Hashimoto en est un exemple : le système immunitaire attaque alors la glande thyroïde.
Fait intéressant : cette affection provoque une hypothyroïdie en endommageant la glande thyroïde. Mais il existe une autre maladie auto-immune, la maladie de Basedow, qui provoque exactement l'inverse : une hyperthyroïdie. Les anticorps produits par le système immunitaire se fixent aux récepteurs de la glande et stimulent une production excessive d'hormones.
Ce n'est pas toujours aussi simple. Dans la maladie cœliaque, également considérée comme une maladie auto-immune, la réaction est dirigée contre le gluten. Le gluten est le composé détecté comme étranger. Mais le système immunitaire déclenche une réaction au cours de laquelle les cellules intestinales sont également attaquées.
On estime qu'il existe environ 80 maladies auto-immunes connues et une centaine d'autres qui restent à découvrir.
Pratiquement toutes les parties du corps humain sont susceptibles d'être attaquées par le système immunitaire.
Le système immunitaire y accorde une telle importance que certains organes bénéficient même d'un privilège immunitaire. Ce privilège immunitaire est une situation qui se produit dans certaines régions du corps, comme les yeux ou le cerveau, où l'activité du système immunitaire est limitée, voire impossible.
Ces zones sont vitales, et une activité anormale du système immunitaire peut entraîner la mort. Il s'agit notamment des yeux, du cerveau et des testicules.
On ne meurt pas sans testicules, mais l'évolution accorde une grande importance à la descendance.
Sa prévalence dans la société actuelle est assez élevée et continue d'augmenter, principalement dans les pays industrialisés. Les théories suggèrent que les causes responsables sont :
- L'utilisation accrue de médicaments, en particulier d'antibiotiques.
- Dans le même ordre d'idées, une faible exposition aux micro-organismes pendant l'enfance, qui contribuent à la maturation du système immunitaire.
- Une alimentation riche en aliments ultra-transformés.
- Un niveau de stress élevé.
- Des diagnostics plus précis. Dans les pays en développement, de nombreuses maladies auto-immunes peuvent passer inaperçues ou être confondues avec d'autres pathologies.
Une étude menée au Royaume-Uni a conclu que 10 % de la population était atteinte d'une maladie auto-immune. Ces maladies sont plus fréquentes chez les femmes.
À titre d'exemple, la polyarthrite rhumatoïde a une incidence de 1 % dans le monde (nous avons d'ailleurs abordé ce sujet sur le blog), et la sclérose en plaques touche environ 2,5 millions de personnes dans le monde (nous vous recommandons également de lire l'article de blog consacré à la sclérose en plaques).
Les maladies auto-immunes sont-elles génétiques ?
Les maladies auto-immunes sont-elles héréditaires ? Leur apparition est généralement due à une prédisposition génétique et à une série de facteurs environnementaux déclencheurs. La grande majorité sont des maladies polygéniques et complexes.
Toutes les maladies auto-immunes mentionnées jusqu'à présent ont une cause génétique.
Ce qui, en suivant cette idée principale, indique que des maladies comme la polyarthrite rhumatoïde ou la maladie cœliaque sont également héréditaires.
Découvrir une prédisposition génétique aux maladies auto-immunes n'a pas nécessité de recherches approfondies. Lorsque des cas de sclérose en plaques sont apparus soudainement dans une famille, les médecins ont soupçonné un problème.
Les maladies auto-immunes sont héréditaires, ce qui signifie que la prédisposition à la maladie sera transmise. Cela ne signifie pas pour autant que vos enfants développeront nécessairement la maladie si l'un de leurs parents en est atteint.
Certains gènes, et leurs allèles, augmentent la probabilité de développer ces pathologies.
Pour les études d'hérédité, les études de jumeaux constituent un type de recherche essentiel. Concernant la sclérose en plaques, chez les jumeaux monozygotes, dans 35 % des cas, lorsque l'un développait la maladie, l'autre la développait également.
En revanche, chez les jumeaux dizygotes, qui ne sont pas génétiquement identiques, ce taux n'est que de 6 %.
Il est intéressant de noter que les individus présentant une prédisposition génétique aux maladies auto-immunes semblent avoir une plus grande résistance aux infections, et inversement.
Gènes des maladies auto-immunes
Plusieurs gènes sont associés à un risque accru de développer une maladie auto-immune. Ce sont les facteurs génétiques des maladies auto-immunes :
- Les gènes du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH). Ce complexe se situe sur le bras court du chromosome 6 et code pour plus de 200 gènes. Il s'agit de la région du génome humain présentant la plus grande variabilité et responsable de la capacité des cellules à distinguer le soi du non-soi. Son association avec les maladies auto-immunes remonte à 1967, date à laquelle elle a été liée au lymphome de Hodgkin. De manière générale, elle est considérée comme le principal facteur de risque génétique des maladies auto-immunes au sein du génome humain.
- Le gène PTPN22. Ce gène a récemment été associé aux maladies auto-immunes. Après le complexe majeur d'histocompatibilité (CMH), il est considéré comme l'un des gènes les plus importants dans le développement de ces maladies. Par exemple, l'une de ses variantes, le SNP rs2476601, est, après le CMH, le gène qui induit la plus grande susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde. Son activité principale est celle d'un régulateur négatif du récepteur des lymphocytes T (TCR). Ce récepteur est essentiel à la reconnaissance des antigènes par la cellule, et le gène PTPN22 est capable d'en limiter l'activité. Il régule également l'inflammation et favorise la production d'interféron (un mécanisme antiviral). En résumé, il participe aux réponses immunitaires adaptatives et innées. À tous les niveaux.
- Le gène IRF5. Il code pour l'information nécessaire à la production d'interféron et à la réponse antivirale. Mais au cours de la dernière décennie, son influence sur les processus inflammatoires s'est révélée plus importante que prévu, car il induit la production d'autres molécules pro-inflammatoires. Certaines formes de ce gène augmentent le risque de développer un lupus érythémateux systémique, et on soupçonne qu'elles pourraient également accroître le risque d'autres maladies similaires.
- Le gène STAT4. Ce gène de la famille STAT (son nom est révélateur) régule l'expression des gènes et est activé par de nombreuses molécules cellulaires. Il joue un rôle clé dans l'inflammation. On a découvert son implication dans la polyarthrite rhumatoïde, le diabète de type 1 et même le psoriasis.
Tests génétiques pour les maladies auto-immunes : peuvent-ils détecter une prédisposition ?
Bien qu'il ne s'agisse pas du seul facteur, il existe une forte prédisposition génétique aux maladies auto-immunes.
Toutes les maladies auto-immunes ont une origine génétique, indépendamment des facteurs environnementaux qui ont pu les déclencher.
Cela permet aux tests génétiques de prédire le risque de développer une maladie auto-immune, parmi celles déjà connues. Ils peuvent également estimer la prédisposition d'une personne.
Nous tenons à souligner une fois de plus qu'il s'agit de pathologies multifactorielles. La prédisposition est déterminée par la composante génétique, mais il est impossible de contrôler tous les facteurs environnementaux qui interagissent avec l'individu.
Du moins dans la partie que nous pouvons analyser le mieux, le génome, un excellent travail a été réalisé. Des cartographies et des études génétiques et épigénétiques permettent de découvrir les variants présents dans les maladies auto-immunes.
Grâce à cela, nous savons par exemple que la plupart de ces variants pathogènes se trouvent dans des régions non codantes (qui ne contiennent pas d'information pour les protéines). Ou encore que nombre d'entre eux sont situés dans des régions clés pour la différenciation et la maturation des cellules du système immunitaire, notamment leur activation en réponse à des stimuli.
Malheureusement, il existe de nombreuses maladies auto-immunes rares sur lesquelles nous disposons de très peu d'informations en raison du faible nombre de cas recensés.
Sans parler de toutes les pathologies que nous n'avons pas encore découvertes, ou de celles qui pourraient apparaître.
Ce sont là des exceptions.
Pour en savoir plus sur cette prédisposition dans les cas les plus fréquents, et ceux qui sont plus susceptibles d'être héréditaires, le test ADN tellmeGen est idéal.
