Abordons les choses étape par étape. Avant de discuter du caractère héréditaire de la spondylarthrite ankylosante, il est important de définir cette affection.
On peut la décrire brièvement comme une arthrite chronique touchant principalement le bas du dos. Elle affecte les os et les articulations de cette zone, provoquant une inflammation constante qui peut entraîner la fusion des vertèbres.
Si les vertèbres fusionnent, la colonne vertébrale se courbe. La mobilité est réduite et la respiration devient difficile.
Elle est classée, et considérée comme l'exemple le plus emblématique, au sein du groupe des spondylarthrites ou spondylarthropathies. Il s'agit d'affections articulaires inflammatoires chroniques qui touchent la colonne vertébrale et l'articulation sacro-iliaque (qui la relie au bassin).
Toutes les maladies de ce groupe présentent des symptômes et un traitement similaires.
L'incidence de la spondylarthrite ankylosante varie selon les sources, car sa prévalence diffère selon les régions. Une étude de 2014 a estimé la prévalence (nombre de personnes atteintes de la maladie à un moment donné) entre 18,6 et 23,8 personnes pour 10 000 en Europe. Ce chiffre est toutefois tombé à 7,4 pour 10 000 en Afrique.
On estime actuellement qu'une personne sur 100 en Europe en est atteinte, avec 7 nouveaux cas par an pour 100 000 habitants.
Cette maladie est plus fréquente chez les hommes (trois fois plus que chez les femmes) et se déclare généralement entre 20 et 40 ans. Elle est également plus sévère chez les hommes.
À quoi sommes-nous confrontés ?
Les premiers symptômes sont des douleurs lombaires intermittentes. À mesure que la maladie progresse, la douleur devient constante.
Bien qu'elle débute dans le bas du dos, la zone touchée s'étend et la douleur peut se manifester dans tout le dos. D'autres parties du corps peuvent s'enflammer, aggravant ainsi le problème initial.
La souplesse diminue progressivement, ce qui peut entraîner une posture voûtée.
L'activité physique a des effets bénéfiques. Par conséquent, la douleur et la raideur dans cette zone s'accentuent pendant les périodes de repos, comme la nuit ou au réveil. Des postures et des mouvements spécifiques pour le dos sont recommandés aux patients atteints.
Ces modifications corporelles se produisent également de manière symétrique.
Heureusement, la maladie est facile à reconnaître. Elle débute généralement chez les patients de moins de 45 ans souffrant de douleurs dorsales depuis plus de trois mois consécutifs.
Des analyses de sang sont effectuées afin de rechercher des marqueurs inflammatoires liés à la maladie. Par exemple, la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS), qui mesure la vitesse à laquelle les globules rouges se déposent au fond d'un cylindre long et fin. Une vitesse de sédimentation plus élevée indique une inflammation.
On recherche également le facteur rhumatoïde, un auto-anticorps fréquemment retrouvé dans la polyarthrite rhumatoïde, mais également présent dans d'autres maladies auto-immunes.
D'autres méthodes consistent à visualiser les zones affectées, par exemple par radiographie ou IRM de la colonne vertébrale et du bassin.
L'IRM permet de détecter plus précocement les anomalies de la colonne vertébrale, bien que les radiographies soient plus fiables lorsqu'elles sont visualisées.
Il n'existe aucune méthode fiable à 100 % pour détecter la maladie ; le diagnostic repose sur la combinaison de plusieurs examens.
Docteur, est-il possible de guérir la spondylarthrite ankylosante génétique ?
Le verbe correct est « traiter », et non « guérir ».
Comme pour d'autres maladies auto-immunes, il n'existe actuellement aucun traitement curatif définitif pour cette affection. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie chronique.
Cependant, de nombreux traitements sont disponibles, dont beaucoup permettent de ralentir la progression de la maladie (qui peut parfois entrer en rémission).
Le traitement habituel repose sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l'ibuprofène. L'objectif principal est de contrôler l'inflammation et la douleur.
L'un des avantages de l'ibuprofène est qu'il est disponible sans ordonnance dans de nombreux pays.
Si la maladie s'aggrave, des traitements plus intensifs existent. On dispose de corticothérapie et d'inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF) et de l'IL-17, deux composants pro-inflammatoires du système immunitaire.
Les cas les plus graves nécessitent le traitement le plus lourd : la chirurgie. Une prothèse de hanche peut même s'avérer nécessaire. Il s'agit de solutions de pointe, envisagées lorsque les traitements standards sont inefficaces.
C'est une maladie au pronostic complexe. Elle peut entrer en rémission ou s'aggraver avec le temps, selon le patient et sa situation.
Parfois, elles peuvent entraîner d'autres pathologies, allant de l'inflammation intestinale à des anomalies pulmonaires.
Un tiers des patients finissent par développer d'autres complications systémiques.
La spondylarthrite ankylosante est-elle héréditaire ?
Nous avons affaire à une de ces maladies complexes dont tous les facteurs impliqués ne sont pas connus, mais on sait que la génétique en est un.
Par conséquent, vous n'héritez pas de la maladie elle-même, mais d'un risque accru de la développer. Ce risque est estimé 10 à 20 fois plus élevé chez les personnes ayant un parent au premier degré atteint de la maladie.
La plupart des personnes atteintes de cette maladie possèdent le gène HLA-B27. Ce gène produit un antigène appartenant au complexe majeur d'histocompatibilité de classe I. Sa fonction principale est de présenter des protéines intracellulaires aux lymphocytes T cytotoxiques.
L'idée est que, en présence d'infections virales, la cellule peut ainsi alerter le système immunitaire en présentant des protéines virales pour signaler l'infection.
Il semblerait que parfois, son action soit trop efficace, activant le système immunitaire même en l'absence d'agents pathogènes.
Ce gène est étroitement lié non seulement à la spondylarthrite ankylosante, mais aussi à la plupart des spondylarthropathies. Il est également associé à d'autres maladies du système immunitaire, comme la maladie de Crohn.
90 % des personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante sont porteuses du gène HLA-B27. Cependant, seulement 8 % d'entre elles développent la maladie ; sa présence n'est donc pas un signe certain de diagnostic.
On considère que le gène HLA-B27 détermine 20 % du risque génétique de cette pathologie.
Un seul autre gène de la famille HLA, le gène HLA-B60, a également été associé au risque de développer une spondylarthrite ankylosante.
D'autres gènes codant des protéines au sein de complexes d'histocompatibilité, tels que HLA-B51, sont susceptibles de contribuer au risque génétique.
Ces maladies complexes, dont le fonctionnement reste en grande partie inconnu, sont aujourd'hui presque impossibles à prédire. Heureusement, l'analyse génétique Advanced de tellmeGen permet d'analyser d'autres maladies.
