Pour expliquer le lien entre la fibromyalgie et la génétique, il faut d'abord répondre à une autre question : qu'est-ce que la fibromyalgie ?
La fibromyalgie est une maladie chronique (c'est-à-dire de longue durée) dont la principale caractéristique est la douleur musculo-squelettique diffuse.
Symptômes autres que la douleur
Bien qu'elle soit la caractéristique dominante, la douleur n'est pas la seule. Elle s'accompagne d'une fatigue constante, indépendamment de la durée du sommeil, d'une hypersensibilité et de troubles cognitifs, tels que des problèmes de mémoire et d'humeur.
Les troubles du sommeil sont généralement liés à la douleur elle-même, qui réveille le patient. D'autres troubles du sommeil, comme l'apnée du sommeil et le syndrome des jambes sans repos, sont également fréquents.
C'est une maladie complexe qui fait encore l'objet de recherches actives.
Pourquoi la fibromyalgie est-elle si difficile à diagnostiquer ?
D'un point de vue diagnostique, elle est complexe. Bien qu'elle provoque des douleurs dans de nombreuses parties du corps, principalement les tissus mous, elle ne laisse aucune trace ni signe organique permettant de l'associer à cette maladie. Contrairement à d'autres affections, elle ne s'accompagne ni d'inflammation ni de marques visibles.
Se plaindre de fatigue et de douleurs ne permet pas de restreindre la liste des problèmes possibles ; le diagnostic nécessite donc souvent du temps et la consultation de plusieurs spécialistes.
La fibromyalgie n'est pas diagnostiquée par un test direct (il n'existe toujours pas de test unique), mais par l'élimination d'autres maladies similaires jusqu'à ce qu'il ne reste que la fibromyalgie. Il n'existe donc pas de test spécifique.
Les causes exactes sont encore à l'étude. On sait que la principale cause est la sensibilisation centrale. Le système nerveux central développe une réponse exagérée à la douleur. La perception de la douleur est altérée, ce qui peut amener la personne à ressentir une douleur suite à des sensations qui ne devraient pas la provoquer, ou une douleur plus intense que celle qu'une personne non atteinte ressentirait.
Cette hypersensibilité, déjà mentionnée, se manifeste également face à d'autres stimuli tels que la température, l'électricité et même, dans certains cas, le bruit.
Les facteurs déclenchants sont complexes. Il s'agit d'une maladie multifactorielle. Dans la plupart des cas, la personne présente une prédisposition génétique, mais la maladie est souvent déclenchée par un facteur environnemental, comme une infection bactérienne ou un accident.
On observe que les personnes atteintes de fibromyalgie présentent une comorbidité plus fréquente avec des troubles psychiatriques. Un problème psychologique, tel qu'un stress prolongé, peut également en être le facteur déclenchant.
Facteurs génétiques de la fibromyalgie
La fibromyalgie fait partie des affections liées à une vulnérabilité génétique, mais non à une transmission héréditaire directe. On n'hérite pas de la maladie de ses parents, mais le risque de la développer est plus élevé en cas d'antécédents familiaux.
On a constaté qu'elle est jusqu'à huit fois plus fréquente au sein d'une même famille.
Découvrir les gènes impliqués dans une maladie aussi complexe représente un défi, mais la recherche progresse. On pense qu'il pourrait exister plus de cinquante gènes liés à la pathologie, intervenant dans différentes voies métaboliques telles que la voie du glutamate ou la production de sérotonine.
L'une des plus vastes études réalisées, qui a analysé les données de 2,5 millions de personnes, dont plus de 50 000 atteintes de la maladie, a identifié 26 régions du génome liées à la fibromyalgie.
Sans surprise, les résultats ont révélé que la plupart des gènes semblant impliqués dans la fibromyalgie étaient des gènes impliqués dans l'activité cérébrale. Plusieurs de ces gènes sont essentiels à la réception et à la perception des sensations, comme CAMKV, DRD2, MDGA2 et CELF4.
Ceci expliquerait le principal symptôme de la maladie : la perception d’une légère pression comme une douleur.
Fait intéressant, l’une des variantes génétiques qui augmentent le risque de développer cette affection se situe dans le gène de la huntingtine, le même gène responsable de la maladie de Huntington. De plus, ces résultats confirment les connaissances actuelles sur la maladie : il ne s’agit pas d’une lésion tissulaire directe, mais plutôt d’erreurs de communication au sein du système nerveux.
Ceci souligne la difficulté du diagnostic et l'absence de marqueurs spécifiques ou évidents.
Fait intéressant : la fibromyalgie touche beaucoup plus les femmes que les hommes. Une étude a révélé que 9 cas sur 10 concernent des femmes. Dans une autre étude menée auprès de patients souffrant du syndrome de fatigue chronique, 29 % des hommes étaient atteints de fibromyalgie, contre 58 % des femmes.
Cependant, d'un point de vue génétique, les femmes ne présentent pas de risque accru. L'activité des gènes impliqués ne varie pas selon le sexe. Par conséquent, d'autres facteurs indépendants de la génétique, tels que les hormones ou le mode de vie, doivent être responsables de cette disparité de risque.
À ce jour, il s'agit d'une autre piste de recherche ouverte concernant la fibromyalgie, qui reste encore sans réponse. De ce fait, même les meilleures analyses génétiques, comme le test ADN tellmeGen, présentent des limites pour calculer la prédisposition exacte d'une personne à développer cette affection.
Il convient de rappeler que les facteurs génétiques et physiologiques d'une personne ne suffisent pas à eux seuls. Les études s'accordent à dire qu'un facteur environnemental déclencheur est nécessaire pour l'activer.
La fibromyalgie est-elle guérissable ?
Comme pour de nombreuses maladies chroniques, l'objectif actuel du traitement n'est pas la guérison, mais plutôt la prise en charge globale des symptômes. Cependant, de nombreux traitements permettent un contrôle significatif des symptômes.
Le traitement est multidisciplinaire et fait intervenir différents spécialistes, notamment des nutritionnistes (une perte de poids est également recommandée en cas d'obésité), des rhumatologues et des kinésithérapeutes.
Parmi les autres méthodes non médicamenteuses, on retrouve l'exercice physique, l'électrothérapie, le massage et l'application de chaleur. Une thérapie est recommandée, et un soutien psychologique peut être envisagé, en raison du lien étroit entre la fibromyalgie et les troubles psychiatriques et le stress.
Parmi les traitements médicamenteux, les analgésiques sont utilisés au besoin. Certains antidépresseurs et antiépileptiques ont montré des résultats très positifs, notamment pour améliorer le sommeil. La douleur dans certaines parties du corps peut être l'un des aspects les plus persistants, quel que soit le médicament utilisé.
C'est une maladie complexe, et la douleur n'en est que l'aspect le plus visible ; cependant, elle fait l'objet d'intenses recherches scientifiques et des progrès sont régulièrement réalisés.
