Les troubles psychiatriques sont, pour la plupart, des maladies complexes où les facteurs génétiques et environnementaux s'entremêlent et peuvent, ou non, être à l'origine de la pathologie.
Dans ce blog, nous avons déjà abordé les troubles mentaux et la génétique, ainsi que leur impact sur la santé mentale.
Parmi ces pathologies, la schizophrénie est l'une des plus influencées génétiquement. La schizophrénie est un trouble psychiatrique.
La schizophrénie est également l'une des maladies les plus répandues au monde. Elle touche 24 millions de personnes, soit une personne sur 300.
Cette maladie affecte la façon de penser et de ressentir d'une personne, modifiant ainsi son comportement. Ce sont les principaux symptômes de la schizophrénie. Leur esprit est partiellement dissocié de la réalité, avec une perception altérée de leur environnement.
En cas de schizophrénie, la pensée et le comportement sont désorganisés, ce qui empêche le maintien d'une routine normale, la socialisation et même les soins personnels.
Son nom provient des mots grecs classiques σχίζειν (skhízein) et φρήν (phrḗn). Il peut se traduire par « esprit divisé ».
Il s'agit d'une pathologie très hétérogène, tant au niveau des symptômes que du pronostic de guérison. Dans toute pathologie, cette hétérogénéité est un inconvénient majeur. La variété complique tout.
Autrefois, on distinguait cinq sous-types de la maladie : paranoïde, désorganisée, catatonique, indifférenciée et schizophrénie résiduelle. Cette classification est aujourd'hui abandonnée, car il est fréquent qu'une même personne présente des caractéristiques de plusieurs sous-types.
De plus, c'est une maladie mentale dont l'apparition est relativement précoce. La plupart des personnes sont diagnostiquées entre 16 et 30 ans, après leur premier épisode psychotique. La pathologie tend à apparaître plus tôt chez les hommes que chez les femmes. Elle n'apparaît généralement pas après 45 ans, et lorsqu'elle apparaît, elle est plus fréquente chez les femmes.
Il est rare de la diagnostiquer chez un enfant. Mais, à vrai dire, les enfants ont une capacité naturelle à se dissocier de la réalité, ce qui rend la détection des symptômes particulièrement difficile.
Pour cette même raison, bien que la maladie soit identique chez les adolescents et les adultes, elle est plus difficile à détecter chez les jeunes. À cet âge, les changements de comportement et d'humeur ne suscitent pas les mêmes soupçons que chez un adulte.
Petite parenthèse : ne tombons pas dans le piège de l'idée stéréotypée de la psychose véhiculée par le cinéma. La psychose se définit comme tout épisode au cours duquel une personne perd le contact avec la réalité.
À ce moment-là, la personne a du mal à distinguer le réel de l'imaginaire, et cela englobe tout, des délires aux hallucinations les plus vives. Les épisodes psychotiques sont fréquents dans de nombreuses maladies mentales, mais ne leur sont pas exclusifs. Des lésions cérébrales physiques ou la consommation de certaines substances, comme l'alcool, peuvent également provoquer une psychose.
Petite précision : hallucinations et idées délirantes ne sont pas synonymes.
Les hallucinations sont des images ou des sons que seule la personne atteinte peut percevoir ; elles ne sont pas réelles.
Les idées délirantes sont des croyances dont la personne atteinte est convaincue, même si elles sont fausses.
Vivre avec la schizophrénie
Les personnes atteintes présentent également un risque accru de développer d'autres maladies mentales ou des troubles liés à l'usage de substances. La prévalence dans ce groupe est 41 % plus élevée que dans le reste de la population.
Les changements de comportement altèrent non seulement la vie sociale du patient et le rendent plus vulnérable aux addictions, mais leur santé et leur qualité de vie en souffrent également (diminution de l'activité physique, alimentation déséquilibrée, effets indésirables des antipsychotiques), ce qui peut entraîner d'autres problèmes de santé physique.
Une étude récente a montré que toutes les causes de décès sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de schizophrénie que dans un groupe témoin.
Il existe cependant un large éventail d'options de traitement pour la schizophrénie. Une personne sur trois guérit complètement et peut mener une vie normale.
La schizophrénie est traitée par des antipsychotiques de deuxième génération, tels que l'aripiprazole, le brexpiprazole, l'ilopéridone ou l'olanzapine.
Outre les médicaments, d'autres méthodes sont utilisées, basées sur la stimulation cérébrale. Il s'agit notamment de l'électroconvulsivothérapie et de la stimulation magnétique. Des efforts sont également déployés pour minimiser l'exclusion sociale et favoriser l'intégration de la personne.
Cependant, cette guérison constitue un traitement complet de la schizophrénie. À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif définitif, car il s'agit d'une maladie chronique présentant un risque de rechute. La schizophrénie est incurable.
Des études statistiques et cliniques ont confirmé que la schizophrénie entraîne une baisse de la qualité de vie par rapport aux groupes témoins.
Comme pour la grande majorité des maladies, plus le diagnostic est précoce, meilleur est le contrôle des symptômes et le pronostic pour le patient.
Hérédité de la schizophrénie
C'est une maladie complexe que nous connaissons encore mal. Sa nature multifactorielle rend très difficile l'identification des mécanismes clés qui la provoquent et la maintiennent.
Plusieurs facteurs sont considérés comme participant à sa pathogenèse :
- Facteurs génétiques. Sans eux, nous n'en parlerions pas.
- Facteurs non génétiques liés au développement neurologique. Ces facteurs vont des complications survenant pendant le développement fœtal à la maltraitance infantile. Nombre d'entre eux induisent des modifications épigénétiques qui altèrent négativement le développement du système nerveux central.
- Altérations pathologiques dans différentes régions du cerveau. Maladies du système nerveux qui, indirectement, pourraient déclencher la schizophrénie.
- Une hypothèse propose un modèle de neuroinflammation due à une activité anormale du système immunitaire. Le lien entre le système immunitaire et les maladies mentales n'est pas nouveau.
- Nous pourrions ajouter une dernière section consacrée aux facteurs non abordés précédemment, tels que les voies de neurotransmission.
Sur le plan génétique, des études ont montré que la schizophrénie est fortement héréditaire. Plusieurs variants génétiques, communs et rares, sont impliqués dans la maladie.
La question classique que nous posons sur ce blog : « La pathologie est-elle héréditaire ? » Pas entièrement. On estime son héritabilité à 50 %, inférieure à celle du trouble bipolaire, pour citer une autre affection similaire. Aucune combinaison de mutations chez les parents ne garantit, une fois transmise à l'enfant, que ce dernier développera ou non la maladie.
Toutefois, le risque de transmission de la maladie par les parents est plus élevé.
Par exemple, le syndrome de DiGeorge (une délétion en 22q11.2) est l'une des altérations génétiques les plus fortement associées à la schizophrénie. Il a été lié à un risque accru pouvant atteindre 25 fois.
Parmi les autres gènes associés à la schizophrénie figurent ceux qui codent pour les récepteurs couplés aux protéines G et ceux impliqués dans la synthèse des neurotransmetteurs. Il n'est pas surprenant que ces mêmes gènes impliqués dans la schizophrénie soient fréquemment suspectés dans d'autres troubles psychiatriques.
L'un des problèmes est que ces variants, pris individuellement, ont peu d'impact sur le risque. Cette maladie est hautement polygénique et, pour l'étudier correctement, il est nécessaire d'examiner un grand nombre de gènes.
Il faut également tenir compte du fait qu'il existe probablement de nombreux gènes impliqués dont nous ignorons tout à ce jour. Ils n'ont pas encore été détectés ni répertoriés.
Les experts estiment que, malgré cela, l'épigénétique joue un rôle plus important dans la schizophrénie que les facteurs génétiques eux-mêmes.
Cela n'empêchera pas l'analyse génétique de tellmeGen de prédire le risque de développer une schizophrénie.
