Les variants rares sont peu fréquents dans la population, tandis que les variants structuraux concernent des fragments d’ADN plus importants : pertes, duplications ou réarrangements. Bien que peu courants, certains peuvent avoir un effet important sur la santé.
Les puces de génotypage, comme celles de Starter et Advanced, ne sont pas conçues pour les détecter de manière fiable. Le séquençage d’Ultra lit la quasi-totalité du génome et détecte mieux les variants rares. Vos données de séquençage peuvent permettre des analyses complémentaires de certains variants structuraux, dans les limites de la méthode, mais ceux-ci ne sont actuellement pas interprétés dans les rapports ; nous pourrons les intégrer à mesure que leur analyse sera validée. Aucun résultat de ce type ne remplace un test diagnostique de confirmation.