La fiabilité dépend de deux éléments : la lecture de l’ADN et son interprétation.
- Lecture. Le génotypage présente une précision supérieure à 99 % pour les variants fréquents ; les variants imputés sont un peu moins précis, c’est pourquoi nous n’utilisons que ceux qui satisfont à nos contrôles qualité. Avec Ultra, chaque position du génome est lue en moyenne 30 fois, ce qui permet également de détecter des variants rares.
- Interprétation. Nos généticiens n’incluent que des associations publiées dans des revues scientifiques évaluées par les pairs, fondées sur des études de grande ampleur et des résultats statistiquement significatifs. Le rapport technique de chaque résultat présente les variants analysés et les références bibliographiques.
Une limite importante est à prendre en compte : les puces de génotypage ne sont pas fiables pour les variants très rares, dont beaucoup sont associés à des maladies héréditaires. Tout résultat pertinent doit donc être confirmé par un test diagnostique dans un laboratoire clinique avant toute décision.