Raw Data Starter- ja Advanced-kiteissä
Raw Data -tiedostot ovat tiedostoja, jotka sisältävät käsittelemätöntä geneettistä tietoa, eli raakadataa, jonka laboratorio tuottaa suoraan sylkinäytteestä. Nämä tiedostot sisältävät kaikki geneettiset markkerit, jotka ovat DNA:si tutkimiseen käytetyssä genotyypitysarrayssa, mukaan lukien tiedot genotyypistäsi — omistamasi nukleotidit ja niiden sijainti genomissa.
Vaikka näille tiedostoille ei ole tehty laadunvalvontaa sen määrittämiseksi, mitkä variantit soveltuvat analyysiin, tellmeGenin käyttäjät voivat käyttää omaa Raw Data -tiedostoaan, joka on ladattavissa .csv-muodossa heidän yksityiseltä tililtään. Tämä tiedosto sisältää geneettiset markkerit ja niitä vastaavan genotyypin jokaiselle markkerille.
Lisäksi, jos sinulla on Raw Data -tiedostoja muilta erikoistuneilta yrityksiltä, kuten 23andMe, Ancestry tai MyHeritage, voit ladata ne tellmeGeniin päästäksesi käsiksi tarjoamiimme analyyseihin.
Raw Data -tiedosto sisältää esimerkiksi seuraavia tietoja:
- rsid: Numero, joka määrittää ihmisen variaation julkisessa dbSNP-tietokannassa.
- Kromosomi: Sen kromosomin numero, jossa geneettinen variantti sijaitsee, mukaan lukien sukupuolikromosomit (X, Y) ja mitokondriaaliset kromosomit (MT).
- Sijainti: Geneettisen markkerin sijainti GRCh37-tietokannan mukaan.
- Genotyyppi: Geneettisten markkereiden genotyyppitulokset, jotka esitetään nukleotidien yhdistelminä (A, T, G, C) tai kirjaimilla I ja D, jotka tarkoittavat vastaavasti insertioita ja deleetioita.
Raw Data ladataan .zip-muodossa tellmeGen-tililtäsi kohdasta Asetukset → Kitit → Lataa Raw Data.
On tärkeää korostaa, että nämä tiedot ovat informatiivisia eikä niitä tule käyttää lääketieteellisiin diagnooseihin. Lisäksi voit ladata nämä tiedostot muille geneettisen tulkinnan alustoille.
Raw Data Ultra-kitissä
Ultra-kitti (WGS 30x) tarjoaa huomattavasti syvemmän näkymän sekvensoimalla 100 % genomistasi. Siksi perustietojen lisäksi saat käyttöösi edistyneitä bioinformatiikan formaatteja.
Saatavilla olevat tekniset formaatit:
- FASTQ: Nämä tiedostot sisältävät sekvensointilaitteen suoraan tuottamat “raa’at” DNA-lukemat. Tämä on datan perustaso ja samalla laajin tiedostotaso.
- CRAM: Erittäin pakattu formaatti, joka sisältää DNA-lukemasi jo kohdistettuina referenssigenomiin. Se on tehokkuuden standardi WGS-datan käsittelyssä.
- VCF (Variant Call Format): Bioinformatiikan standardi, joka tallentaa genomistasi löytyneet variaatiot (SNP:t, insertiot, deleetiot), kun sitä verrataan referenssigenomiin.
- MyVariants ja MyVariants Ultra (CSV): Tiedostot, jotka on suunniteltu helpottamaan geneettisten varianttiesi lukemista ja optimoitu avattavaksi Excelissä tai Google Sheetsissä, mikä mahdollistaa tietojesi helpon käsittelyn.
Ultra-käyttäjien latauskäytäntö
Ultra-kitin käyttäjänä sinulla on ilmainen latauskiintiö raakadatasi hallintaan:
- Ilmainen raja: Voit ladata tiedostosi (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) yhteensä enintään 3 kertaa vuodessa ilman lisäkustannuksia.
- Lisäkustannus: Neljännestä latauksesta alkaen jokainen lataus maksaa 4,99 €/USD tai vastaavan summan paikallisessa valuutassasi.