Raw Data i Starter- og Advanced-kits
Raw Data-filer er filer, der indeholder ubehandlet genetisk information, dvs. de rådata, som genereres direkte af et laboratorium ud fra spytprøven. Disse filer indeholder alle de genetiske markører, der findes på genotypningsarrayet, som bruges til at undersøge dit DNA, herunder information om din genotype — de nukleotider, du har, og deres placering i genomet.
Selvom disse filer ikke har gennemgået kvalitetskontrol for at afgøre, hvilke varianter der er egnede til analyse, kan brugere af tellmeGen få adgang til deres egen Raw Data-fil, som kan downloades i .csv-format fra deres private konto. Denne fil indeholder de genetiske markører og den tilhørende genotype for hver af dem.
Derudover kan du, hvis du har Raw Data-filer fra andre specialiserede virksomheder såsom 23andMe, Ancestry eller MyHeritage, uploade dem til tellmeGen for at få adgang til de analyser, vi tilbyder.
Raw Data-filen indeholder detaljer såsom:
- rsid: Nummeret, der definerer en human variation i den offentlige database dbSNP.
- Kromosom: Nummeret på det kromosom, hvor den genetiske variant findes, inklusive kønskromosomer (X, Y) og mitokondrielle kromosomer (MT).
- Position: Placeringen af den genetiske markør i henhold til GRCh37-databasen.
- Genotype: Genotyperesultaterne for de genetiske markører, repræsenteret ved kombinationer af nukleotider (A, T, G, C) eller med bogstaverne I og D for henholdsvis insertioner og deletioner.
Raw Data downloades i .zip-format fra din konto hos tellmeGen, i sektionen Indstillinger → Kits → Download Raw Data.
Det er vigtigt at understrege, at disse data er informative og ikke bør bruges til medicinske diagnoser. Derudover kan du uploade disse filer til andre platforme til genetisk fortolkning.
Raw Data i Ultra-kittet
Ultra-kittet (WGS 30x) giver et langt mere dybdegående billede ved at sekventere 100 % af dit genom. Derfor har du, ud over de grundlæggende data, adgang til avancerede bioinformatiske formater.
Tilgængelige tekniske formater:
- FASTQ: Det er de filer, der indeholder de “rå” DNA-læsninger, som genereres direkte af sekventeringsmaskinen. Det er det mest grundlæggende og mest omfattende dataniveau. Mere information her.
- CRAM: Et stærkt komprimeret format, der indeholder dine DNA-læsninger, som allerede er aligneret mod et referencegenom. Det er effektivitetsstandarden til arbejde med WGS-data. Mere information her.
- VCF (Variant Call Format): Den bioinformatiske standard, der lagrer de variationer, der findes i dit genom (SNP’er, insertioner, deletioner), når det sammenlignes med referencegenomet. Mere information her.
- MyVariants og MyVariants Ultra (CSV): Filer designet til at gøre det lettere at læse dine genetiske varianter, optimeret til at blive åbnet i Excel eller Google Sheets, så du nemt kan håndtere dine data. Mere information her.
Downloadpolitik for Ultra-brugere
Som bruger af Ultra-kittet har du en gratis downloadkvote til at administrere dine rådata:
- Gratis grænse: Du kan downloade dine filer (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) op til i alt 3 gange om året uden ekstra omkostninger.
- Ekstra omkostning: Fra og med den fjerde download koster hver download 4,99 €/USD eller tilsvarende beløb i din lokale valuta.