FASTQ-filen er den rå outputfil fra sekventeringsmaskinen, der bruges ved Ultra-helgenomsekventering (WGS), som afkoder 100 % af dit DNA. Denne fil indeholder alle de ubehandlede genetiske data, det vil sige DNA-læsninger i form af millioner af bogstavkæder (A, C, G, T), sammen med kvalitetsscorer, der angiver læsningens pålidelighed.
FASTQ bruges af bioinformatikere og forskere, der ønsker at foretage detaljerede analyser af deres DNA, såsom alignment og identifikation af varianter helt fra bunden. Den er også nyttig for brugere, der ønsker at gemme deres rådata til fremtidig analyse, for eksempel i tilfælde af at der frigives nye referencegenomer.
Karakteristika ved FASTQ-filen:
- Fuldstændighed: Indeholder hver læsning produceret af sekventeringsmaskinen uden filtrering af oplysninger.
- Uforudindtaget: Er ikke påvirket af videnskabelige begrænsninger eller specifikke referencegenomer.
Begrænsninger:
- Ikke læsbar for mennesker: Du kan ikke "læse" en FASTQ-fil direkte for at få information om dine genetiske træk. Den skal behandles for at udtrække brugbar information.
- Lagringsstørrelse: På grund af den store størrelse kræver FASTQ-filer betydelig plads på harddisken.
Formater og download:
Udover FASTQ tilbyder vi også VCF-formatet. Du kan downloade disse filer direkte fra din brugerkonto hos tellmeGen.
Tekniske krav:
- Operativsystem: Linux eller macOS (kræver kendskab til kommandolinjen).
- RAM: Minimum 16 GB (32 GB eller mere anbefales til analyse).
- Lagring: > 200 GB.
Dette format er velegnet til avancerede brugere, der ønsker at foretage en mere detaljeret og specifik analyse af deres genetiske data.