Hvad er MyVariants- og MyVariants Ultra-filer, og hvad bruges de til?

Filerne MyVariants og MyVariants Ultra er filer i CSV-format, der genereres ud fra data fra helgenomsekventering (WGS), som analyserer 100 % af dit DNA. Disse filer er oprettet for at gøre det lettere at få adgang til en del af brugerens genetiske information i et enklere, struktureret format, der minder om raw data-filerne, som bruges i analyser med genotypningsarrays.

Begge filer indeholder genetisk information organiseret i kolonner, herunder variantidentifikatorer (rsID), genomiske positioner (GRCh37) og brugerens genotyper. Formålet er at tilbyde en mere tilgængelig måde at konsultere informationen på uden at skulle arbejde direkte med mere komplekse tekniske filer som FASTQ, CRAM eller VCF.

Filen MyVariants er primært beregnet til brugere af Ultra DNA-testen, som ønsker at bruge deres genetiske data på andre platforme, der er kompatible med raw data-lignende filer. Dens struktur gør det lettere for visse eksterne værktøjer at genkende og behandle den genetiske information på en måde, der minder om, hvordan de ville arbejde med data fra et genotypningsarray.

Filen MyVariants Ultra indeholder derimod en mere omfattende version af informationen. Ud over de data, der er inkluderet i MyVariants, indeholder den også genotyperne for de varianter, hvor brugeren ikke har reference/reference-genotypen. Dette gør det muligt at udforske de positioner mere detaljeret, hvor brugerens genom adskiller sig fra referencegenomet.

Egenskaber ved MyVariants-filen:

• Enkelt format: Leveres i CSV-format, kompatibelt med programmer som Excel, Google Sheets eller grundlæggende bioinformatiske værktøjer.

• Struktur svarende til array raw data: Præsenterer den genetiske information i et velkendt format for brugere, der allerede har arbejdet med genotypningsfiler.

• Brug på eksterne platforme: Designet til at gøre det lettere at uploade data til tredjepartsplatforme, der accepterer strukturerede genetiske filer.

• Tilgængelighed: Gør det muligt at konsultere bestemte genotyper lettere end i komplekse tekniske formater.

Egenskaber ved MyVariants Ultra-filen:

• Højere detaljeringsgrad: Indeholder et bredere udvalg af varianter fra WGS-analysen.

• Ikke-reference/reference-varianter: Indeholder genotyperne for de varianter, hvor brugeren har en forskel i forhold til referencegenomet.

• Avanceret, men tilgængelig udforskning: Beregnet til brugere, der ønsker at gennemgå deres genetiske information mere dybdegående uden at skulle håndtere VCF-, CRAM- eller FASTQ-filer direkte.

• CSV-format: Kan åbnes med almindelige regnearksværktøjer, hvilket gør det lettere at søge, filtrere og gennemgå specifikke varianter.

Begrænsninger:

• Svarer ikke til en fortolket rapport: MyVariants- og MyVariants Ultra-filerne indeholder genetiske data, men tilbyder ikke i sig selv en medicinsk, klinisk eller diagnostisk fortolkning.

• Erstatter ikke VCF: Selvom disse filer gør det lettere at konsultere varianter, er VCF-filen fortsat det mest komplette og standardiserede tekniske format til bioinformatisk analyse af genomiske varianter.

• Varierende kompatibilitet: Nogle eksterne platforme accepterer muligvis ikke alle formater eller kan kræve specifikke tilpasninger af filen.

• Kræver forsigtighed ved fortolkning: Tilstedeværelsen af en bestemt genotype indebærer ikke nødvendigvis en medicinsk tilstand, disposition eller specifik egenskab. Fortolkningen bør altid foretages i den rette kontekst og, når der er tale om helbredsrelateret information, af kvalificerede fagfolk.