VCF-filen (Variant Call Format) er resultatet af behandlingen af dine data i FASTQ-format. Denne fil sammenligner dit rå-DNA med et "referencegenom" (en standardmodel for mennesker). VCF-filen viser de steder, hvor dit DNA adskiller sig fra referencegenomet, det vil sige de varianter (SNP'er, indsættelser eller sletninger), der findes i din genetik.
VCF-filer er normalt komprimeret i formatet .vcf.gz. Bioinformatikværktøjer er designet til at læse disse komprimerede filer direkte, selvom de også kan udpakkes med værktøjer som 7zip eller gzip.
Hvem er den nyttig for?
- Nysgerrige brugere: Hvis du ønsker at søge efter en specifik genetisk mutation (for eksempel på positionen for kromosom 14, 64877827 i genet MTHFD1).
- Tredjepartsanalyse: Dette format er den påkrævede standard, hvis du ønsker at uploade dine data til andre tjenester, der accepterer WGS-data for at få information om herkomst eller helbred.
Styrker
- Handlingsorienteret: Denne fil indeholder de faktiske genetiske data.
- Kompakt: Ved kun at liste forskellene er den meget mindre end de rå FASTQ-filer (link til spørgsmålet om FASTQ).
Begrænsninger
- Behandlede data: Filen afhænger af det nuværende referencegenom, som tellmeGen bruger (GRCh37). Hvis referencemodellen ændres, vil denne fil blive forældet, i modsætning til FASTQ-filen.
Hvordan man åbner og bruger filen
- Basal brug: Efter udpakning kan den åbnes som en tekstfil (med Notepad++ i Windows, TextMate på Mac).
- Avanceret brug: Brug en VCF-fremviser eller Integrative Genomics Viewer (IGV) for at se varianterne visuelt. Du kan også bruge tredjepartsværktøjer som Galaxy til at udføre handlinger med din VCF-fil.
Systemkrav
- Operativsystem: Windows, Mac eller Linux.
- RAM: 8GB standard.
- Lagerplads: <1GB.