Mærker du, at dit hjerte slår ujævnt? Er du stakåndet? Har du hurtig vejrtrækning? Du er måske forelsket. Eller du kan have medfødt hjertesygdom.
Interessant nok forårsager disse hjerte-kar-sygdomme ikke brystsmerter, så hvis det gør ondt, ja, det kan være kærlighed.
Medfødte hjertesygdomme eller medfødte hjertesygdomme er en gruppe af sygdomme karakteriseret ved en række fælles træk:
- Det er hjertesygdomme. Navnet gav ledetråde. Dette inkluderer hjertets vægge, hjerteklapperne og de store blodkar, der fører til og forlader organet.
- Disse ændringer er strukturelle og ændrer hjertets funktion.
- De opstår under udviklingen af embryonet og er allerede til stede ved individets fødsel
Hjertets fysiske struktur er ret enkel. Forestil dig en kasse med fire hulrum, de to øverste er atria og de to nederst, større, er ventrikler. En væg, kaldet en septum, adskiller de to atria, og en anden adskiller de to ventrikler.
Ruten er også enkel. Blodet, med mindre ilt end en stillesiddende person i et fitnesscenter, kommer ind i hjertets højre atrium gennem en vene. Derfra sendes det til højre ventrikel, som sender det til lungen for at fjerne kuldioxid og blive iltet. Det vender tilbage til hjertet, specifikt til venstre atrium, derfra passerer det til venstre ventrikel, og dette sender til sidst iltet blod til resten af kroppen.
For at forhindre, at blod bliver originalt og bevæger sig baglæns (f.eks. fra ventrikler til atria), er der en række ventiler, der åbner og lukker for at kontrollere dets passage.
Forestil dig, at mens embryonets hjerte udvikler sig, opstår der et problem, som forårsager en misdannelse i dets struktur. Så vi har medfødt hjertesygdom.
Inden for denne gruppe af hjerte-kar-sygdomme er sværhedsgraden meget forskellig. Fra personer, der ikke viser nogen symptomer, til dem, der dør, før de bliver født. På samme måde er behandlingen anderledes. Milde tilfælde kræver ingen, mens mere alvorlige tilfælde kan kræve flere operationer eller endda en hjertetransplantation.
Af gener og hjerter
Disse sygdomme kan skyldes genetiske eller miljømæssige årsager, eller begge dele, hvor størstedelen udelukkende skyldes genetiske mutationer. Det anslås, at der kan være omkring 400 gener relateret til medfødt hjertesygdom, hvor en risikofaktor er, at en af forældrene eller søskende har sygdommen. I mange tilfælde er hjertesygdomme ikke et isoleret træk, men er en del af et større syndrom. Omkring 30 % af babyer med kromosomafvigelser har også medfødt hjertesygdom.
Lad os se dilaterede kardiomyopatier. Denne sygdom tegner sig for mere end halvdelen af hjertetransplantationer hos patienter mellem 1 og 10 år. Den venstre ventrikel er udvidet, med en svækket og tynd hjertemuskel, der ikke pumper blod effektivt. Det er en sygdom med et 20/30% arvemønster. Mange gange skyldes de et autosomalt dominant gen (kun ét gen for sygdommen er nok til at have det), som i dilateret kardiomyopati 1A, på grund af en mutation i genet LMNA, som koder for lamin A/C.
familiær hypertrofisk kardiomyopati er en anden medfødt hjertesygdom med autosomal dominant arv. I modsætning til den forrige har vi her en fortykkelse af hjertemusklen. Fortykkelsen gør det svært for blodet at forlade hjertet og giver nogle gange problemer med dets afspænding og fyldning. Hos mænd har sygdommens udtryk en tendens til at være mere alvorlig.
Alligevel kan miljømæssige årsager ikke udelukkes. Den alkoholforbrug, den diabetes eller hypoxi er risikofaktorer. Der er set en positiv sammenhæng mellem moderens fedme og risikoen for, at embryoet lider af medfødt hjertesygdom.
Omfatter så mange typer, det er ikke overraskende, at der i 2015 var 48,9 millioner mennesker berørt rundt om i verden. Det betragtes som den mest almindelige medfødte sygdom og den vigtigste dødsårsag relateret til fødselsdefekter, 30% af dem.
Og det er ikke overraskende, at de for at lette deres undersøgelse er blevet klassificeret i to grupper.
Ikke-cyanotisk hjertesygdom: du er stadig lyserød
De er de mest almindelige, med misdannelsen af den bikuspidal aortaklap (hos raske mennesker består den af tre foldere i stedet for to) den mest almindelige medfødte hjertesygdom.
De kaldes det, fordi blodets iltningsniveauer ikke kompromitteres, i det mindste i de tidlige stadier af livet. Til gengæld har denne gruppe en ekstra klassifikation.
Obstruktive læsioner. Det er misdannelser, der gør det svært for blod at passere gennem hjertet. De forekommer sjældent isoleret og er normalt forbundet med andre skader eller sygdomme. Et andet ekstra problem er, at for at kompensere for faldet i blodbevægelsen, øges området før obstruktionen i størrelse og hjertehypertrofier. Det almindelige eksempel er pulmonal klapstenose, klappen, der tillader passage fra hjertet til lungerne, indsnævres og blodgennemstrømningen falder. Dette problem tegner sig for 7-9% af alle medfødte hjertesygdomme.
Bypass- eller kommunikationsskader (shunt). Hjertet er designet således, at iltfattigt og iltet blod følger forskellige veje. Når begge blodtyper blandes, har vi shuntlæsioner. Ved disse skader passerer blodet fra venstre side tilbage til højre, hvilket hypertrofierer højre side og øger trykket i lungerne.
Cyanotisk hjertesygdom: du bliver blå
Og det er ikke en metaforisk talemåde. Personer, der lider af cyanose, har lave niveauer af ilt i blodet, hvilket får deres hud og slimhinder til at have en blålig tone. Sværhedsgraden af cyanotiske læsioner er meget større end acyanotiske læsioner, da de er en nødsituation hos nyfødte og nogle gange kræver hurtig operation.
Dette sker for eksempel ved shuntskader, hvor blod passerer fra højre side til venstre, hvilket får hjertet til at pumpe blandet iltet og iltfattigt blod til resten af kroppen.
Har du nogensinde fået at vide, at du har et hjerte så stort, at det ikke passer i dit bryst? Hvis du er bekymret for, at det er bogstaveligt og ser andre genetiske sygdomme, Advanced genetisk analyse fra tellmeGen kan give dig et fingerpeg.
