Patienten har altid været i centrum for lægepraksis. Behandlingsprotokoller er dog historisk set ikke i vid udstrækning blevet bestemt af den enkelte patient, men derimod af forskning udledt af studier af store patientpopulationer.
Men med kortlægningen af det menneskelige genom er disse normer og praksis begyndt at ændre sig, hvilket giver anledning til praksis, der er informeret af genetik. Både forskere og praktiserende læger hævder, at standardmodellen for evidensbaseret medicinsk praksis snart kan erstattes af en mere effektiv tilgang, der er skræddersyet til hver patients unikke genetiske sammensætning.
Denne artikel undersøger genetiks rolle i nuværende og fremtidig medicinsk praksis. Det undersøger også spørgsmålet om, og i hvilket omfang, gener kan afgøre, hvilken medicin der vil virke for dig.
Personlig medicin
Grundlaget for moderne lægepraksis i befolkningsforskningen har givet anledning til dybtgående fremskridt i vores forståelse, behandling og forebyggelse af sygdomme. Evidensbaseret medicin har således reddet utallige antal liv og bidraget til sundhed og helbredelse for utallige patienter rundt om i verden.
På trods af alle disse fremskridt har evidensbaserede tilgange imidlertid ikke været i stand til at tilpasse sig de utallige og ofte uforudsigelige variationer inden for patientpopulationer. Dette har historisk set betydet, at lægepraksis i høj grad har været et spil med tal og statistik.
Men desværre har patienter, der viser sig at være outliers, det vil sige dem, der falder uden for det statistiske gennemsnit, sandsynligvis modtaget ineffektive behandlinger eller endda utilstrækkelig, med nogle gange katastrofale resultater.
For disse patienter kan statistisk baserede resultater af uhensigtsmæssige behandlinger variere fra uønskede behandlingsreaktioner til dødelig sygdomsprogression. Det er derfor, fremkomsten af personlig medicin. Et hovedelement i personlig praksis er brugen af genetiske tests at skræddersy behandlingsplaner til patientens unikke genetiske sammensætning.
Tilhængere af personlig medicin baseret på genetik siger, at læger bedre vil være i stand til at identificere de terapier, som patienten vil reagere bedst på, og den mest passende dosis for dem. Derfor støtter de fælles brug af farmakogenetik og personlig medicin. Samtidig kan patientens genetiske test bruges af sundhedspersonalet til at afgøre, hvilke behandlinger der kan have ringe effekt på patienten eller, værre, forårsage en negativ reaktion, såsom en livstruende allergisk reaktion. Vi ville derfor også tale om individualiseret medicinsk terapi og farmakogenetik.
På samme måde kan genetisk testning bruges til at identificere sundhedsrisici, der er unikke for patienten. lægemiddelreaktioner de er stærkt betinget af hvert individs unikke genetik. Dette omfatter identifikation af tilstedeværelsen af genetiske varianter, kendt som SNP'er, ansvarlige for visse kræftformer, som f.eks bryst, æggestok og kolon.
Farmakogenomik
Et af de mest lovende områder inden for personlig medicin er farmakogenomik. Farmakogenomik refererer til design, udvikling og ordination af terapier i overensstemmelse med den genetiske sekvensering af hver patient.
Det ultimative mål med farmakogenomik er at maksimere effektiviteten af behandlinger og minimere bivirkninger og undgå bivirkninger. Dette kan for eksempel gøres ved at studere genetiske sekvenser, der vides at have indflydelse på, hvordan leveren optager og metaboliserer visse farmaceutiske forbindelser.
Hvis patienten mangler et afgørende gen eller har udtrykt et genetisk enzym, der nedsætter hans eller hendes krops evne til at metabolisere de aktive ingredienser i et standardlægemiddel, så kan klinikeren ordinere et alternativt forløb uden at skulle vente på, at standardbehandlingens svigt bliver påvist.
Studiet af en patients gener for bedre at forudsige effektiviteten af standard og alternative behandlinger er baseret på søgningen efter lægemiddelkompatibilitet gennem genetisk testning og er afgørende for udøvelse af personlig medicin.
Biologisk kompatibilitet gennem genetisk testning er også afgørende for en innovativ ny medicingenre: vævsteknik. Selvom den stadig er i sine tidlige stadier, giver denne gren af genetisk medicin nyt håb til dem, der står over for en række livstruende tilstande, fra alvorlige forbrændinger til organsvigt. Det er håbet, at læger takket være vævsteknik vil være i stand til at dyrke eller dyrke celler og væv, der er genetisk identiske med dem, som patienten selv har, hvilket ofte er nøglen til at undgå afstødning og fremme transplantatets sundhed.
Forbedret diagnosticering og forebyggelse af sygdomme
Som foreslået ovenfor, genetisk test giver ikke kun læger mulighed for at vælge den type behandling, der er mest forenelig med patientens individuelle fysiologi, men kan også hjælpe sundhedspersonale med at identificere og forebygge sygdomme.
Elektroniske biomedicinske teknikker bliver for eksempel i stigende grad brugt til at støtte og forbedre personlig medicin ved omfattende at analysere, spore og anvende en patients unikke helbredsoplysninger til at designe patientcentrerede behandlingsplaner.
For eksempel lider cirka 70 millioner amerikanere af en eller anden form for fordøjelsessygdom. Men på grund af den store variation i symptomatologi fra patient til patient, kan store dele af befolkningen opleve en forsinket eller manglende diagnose. Dette får mange til at lide, nogle gange i årevis, med utilstrækkelig behandling eller slet ingen behandling.
Fødevarefølsomheder og -intolerancer, som f.eks glutenintolerance eller til laktose, kan være usædvanlig vanskelig at diagnosticere med traditionelle midler. Imidlertid kan klinisk genetisk screening hurtigt diagnosticere glutenintolerance og andre følsomheder med en høj grad af nøjagtighed, hvilket giver patienterne mulighed for at begynde et behandlingsregime, der kan genoprette deres generelle sundhed og livskvalitet.
Hvad du behøver at vide
Fremtiden for medicin kan ligge i gener. Genetik spiller en stadig vigtigere rolle i udviklingen af farmaceutiske produkter, i diagnosticering og forebyggelse af sygdomme og i formulering af de mest effektive behandlingsplaner. Hvad dette i sidste ende betyder er, at personlig medicin fokuseret på genetik kunne tilrane sig befolkningsbaseret praksis.
