herkomst DNA-test give oplysninger om den mulige oprindelse af forfædrene til den person, der udfører den genetiske analyse. For at gøre dette sammenlignes personens genetiske materiale med referencepopulationer, der har en kendt geografisk oprindelse og etnicitet.
Nøglen er i specifikke genetiske varianter, i de fleste tilfælde, SNP'er (enkeltnukleotidpolymorfier). Disse er ændringer i individets DNA-sekvens i EN base, et enkelt nukleotid (selvom nogle gange ændringer af nogle få nukleotider er inkluderet i udtrykket). De skal opfylde en anden yderligere betingelse: at genetisk variation skal være til stede hos mindst 1 ud af 100 individer. Hvis ikke, betragtes det som en punktmutation uden andre kaldenavne.
Teknisk set er SNP'er stadig punktmutationer, men de er punktmutationer, der findes i mange individer og har bestået over tid. Og det er den interessante del af forfædrestudier. De overføres stabilt over generationer, så nogle SNP'er er specifikke for regioner og etniciteter i verden.
Giver en SNP dig mulighed for at kende din oprindelse? Nej. Men hvis vi arbejder med tusindvis af SNP'er, ændrer situationen sig. Ved at sammenligne de SNP'er, som et individ har med databaser med hundredtusindvis af mennesker, fra forskellige områder og populationer, kan deres oprindelse fastslås gennem paralleller mellem DNA-varianter.
Det lyder som et kompliceret og langt arbejde, men de virksomheder, der er dedikeret til dette, har raffinerede og specialiserede algoritmer til at udføre processen. Algoritmer, hvis formål netop er at sammenligne, finde og beregne ligheder.
Studiet af forfædrene til menneskelige gener er en kontinuerlig og kumulativ proces. Efterhånden som antallet af studerede populationer stiger, vil viden om tidligere begivenheder og evnen til at finjustere studier af vores fortid også øges. Og herkomstundersøgelser bliver mere pålidelige.
Vores rapport viser for eksempel i procent tildelingen af den genetiske sammensætning i de forskellige betragtede etniske grupper, organiseret efter deres geografiske placering. Generelt er det rigtigt, at de populationer, der er geografisk tættere på, har større genetiske affiniteter.
Vores forfædre definerer os
At vide, hvor vi kommer fra, er vigtigere end at være anekdotisk information. Forskellige undersøgelser har vist, at mange af individers og befolkningers sundhedstilstande eller sårbarhed over for visse patologier eller smitsomme stoffer er betinget af genernes herkomst.
For eksempel seglcelleanæmi, opkaldt efter seglformede røde blodlegemer i stedet for deres normale afrundede form. Det er en sygdom forårsaget af en mutation med et gen, der giver en fordel: ramte individer er resistente over for malaria. Resultatet er, at sygdommen er mere almindelig hos mennesker med forfædre fra regioner, hvor malaria er endemisk.
Vi har et andet eksempel i thalassæmi, en anden type arvelig anæmi. Denne sygdom er almindelig i Middelhavsregionerne. Der er to regioner, der skiller sig ud: Apulien og Sardinien. På knap 7 millioner indbyggere anslås det, at der er 700.000 mennesker, der er ramt af patologien.
Hvis vi går fra regioner til etniciteter, er den måske mest undersøgte gruppe Ashkenazi-jøderne. Inden for denne etniske gruppe er 1 ud af hver 27 individer bærer af Tay-Sachs sygdom. Men uden for den etniske gruppe anslås det, at bærere er 1 ud af hver 250 individer.
Ikke alt er patologi, andre genetiske egenskaber er også betinget af vores forfædre. Den laktoseintolerans hos arabere, afrikanere, latinoer eller asiater er det mere end 80% af befolkningen. Men i det nordlige Europa har mindre end 5% af mennesker i disse grupper intolerance over for denne forbindelse. Hvilket, mærkeligt faktum, gør laktosetolerance til undtagelsen hos mennesker, ikke normen.
Et nærmere kig på haplogrupper
Vi kan ikke tale om forfædre uden at tale om haplogrupper. En haplogruppe er en stor gruppe af haplotyper. Hvilket heller ikke giver meget information.
En haplotype kan ganske enkelt defineres som en kombination af SNP'er på det samme kromosom, der normalt overføres sammen. Og mange forskellige haplotyper danner en haplogruppe. Hos mennesker er der to haplogrupper, der studeres:
- Mødrene eller mitokondriel haplogruppe. Hvad er så specielt ved det? Alle mitokondrier er arvet fra moderen. Sædcellerne forlader deres mitokondrier undervejs, og fosteret udvikler sig fra dem i ægget, så alle et individs mitokondrier kommer fra moderens side.
- Fædrene haplogruppe eller Y-kromosomets haplogruppe. Hvad er så specielt ved det? At kun mænd har et Y-kromosom, mens kvinder har XX. Derfor kan et individ kun arve deres Y-kromosom fra den faderlige side.
Takket være det faktum, at vi har DNA, som vi utvetydigt ved, fra hvilken forælder det kommer, og at haplotyper er kombinationer af SNP'er, der overføres sammen, kan vi gå generationer tilbage i tiden til vores fars og vores mors familiehistorie, hver for sig.
Slægterne ville gå tilbage til den såkaldte Y-kromosomale Adam og mitokondrielle Eva, hver af dem var henholdsvis det oprindelige Y-kromosom og det oprindelige mitokondrie, hvorfra alle mennesker kommer. Vores ældste fælles forfædre.
I dag udføres der fortsat undersøgelser af de forskellige haplogrupper og deres fylogenetiske relationer med deres geografiske fordelinger, migrationer og fortid.
For eksempel er den oprindelige mitokondrielle haplogruppe blevet kaldt L, der eksisterer fra L0 til L6 i Afrika, det oprindelige kontinent, før migrationer til andre kontinenter. Men de første mennesker, der forlod Afrika, fra L3-gruppen, ville give anledning til haplogrupperne M (som ville opstå i Indien) og N, hovedgruppen i dagens Europa.
Kort sagt, genetiske afstamningstest giver de mennesker, der er interesseret i deres familiehistorie, mulighed for at få supplerende information til, hvad de kunne finde gennem deres slægtninge eller i historisk dokumentation. I disse tilfælde anbefaler vi en omfattende analyse af din afstamning, ligesom vores.
Denne information er nyttig på mange områder, fra individuel sundhed og personlig medicin til studiet af menneskelige migrationer gennem historien. Eller simpelthen fordi du gerne vil vide det, hvilket er lige så god en grund som nogen. Og du, vil du vide det?
