hæmostatisk system det er mekanismen, som kroppen skal undgå for stort blodtab i lyset af vævs- og karskader, foruden genoprette cirkulationen efter en skade. Ifølge aktuelle undersøgelser ville blodkoagulation være den samtidige proces af fire komponenter, der virker fokuseret, forstærket og moduleret. Disse komponenter omfatter vaskulære, blodplader, koagulation og fibrinolytiske.
Når der opstår en vaskulær skade, en nedsat blodgennemstrømning fra det skadede område, og den koagulationskaskade involverer aktivering, adhæsion og aggregation af blodplader, samt aflejring af adhæsionsfibre for at danne en prop, der forhindrer for stort blodtab. Dernæst syntese og aktivering af plasmin, et protein, der er ansvarligt for at nedbryde overskydende aflejret fibrin for at genetablere blodgennemstrømningen og forhindre dannelsen af en trombe.
Hele denne proces skal være fint reguleret og gradvis, siden en deregulering af disse komponenter ville øge risikoen for blødning eller trombose. Denne ubalance kan skyldes flere faktorer, herunder genetik.
Genetiks rolle i blodpropper
Har trombose et genetisk grundlag? Ja, genetik findes i hele organismen, og det har vi blod og genetik led. Trombofilier er patologier, der øger denne risiko og til dels er genetisk påvirket, hvilket disponerer individet for blodkoagulation.
En af de mest almindelige vaskulære ulykker forbundet med koagulation er dyb venetrombose. Det er karakteriseret ved dannelsen af en blodprop eller trombe i en dyb vene, normalt i underekstremiteterne. Disse blodpropper kan endda rejse lange afstande og aflejre sig i organer såsom lungerne, hvilket forårsager en lungeemboli.
Trombose er en multifaktoriel sygdom påvirket af genetiske faktorer. Blandt disse vigtigste genetiske faktorer er følgende:
Faktor V Leiden
Det er navnet på en patogen variant af human koagulationsfaktor V som let kan analyseres gennem en simpel DNA-test. Dets tilstedeværelse øger chancen for at udvikle uventede blodpropper, normalt i benene eller lungerne.
Begge køn kan udvikle denne fænotype, hvis de er bærere af denne mutation, dog kvinder er mere tilbøjelige til at udvikle disse blodpropper, især under graviditet eller ved indtagelse af hormonelle østrogener.
Protrombin 20210G-A
20210G-A-varianten af prothrombin-genet er en anden vigtig genetisk faktor når man studerer genetisk disposition for trombose. Prothrombin er et protein, der er direkte involveret i koagulation, hvilket fremmer tilstedeværelsen af koaguleret gennem syntesen af thrombin. En mutation af kun et nukleotid i et eller begge gener af denne komponent kan forårsage ukontrolleret blodpropdannelse og øge risikoen for at få tromboemboli og venøs blødning.
Analysen af disse genetiske faktorer, sammen med andre, der også påvirker risikoen for at lide af trombose, er inkluderet i Advanced genetisk analyse fra tellmeGen, hvor du kan finde ud af, om du er bærer af nogen af de sygdomsfremkaldende varianter, der er beskrevet ovenfor, ud over din disposition for at lide af dyb venetrombose.
Andre faktorer i blodkoagulation
Som nævnt ovenfor er tromboser multifaktorielle forhold hvor ikke-genetiske faktorer også griber ind. Nogle af disse faktorer, der også kan øge risikoen, er:
- Stillesiddende liv
- Fedme eller overvægt
- Brud i ben eller bækken, der fører til nedsat mobilitet
- Nylig operation
- Graviditet og fødsel inden for de sidste 6 måneder
- Rygning
- Tilstedeværelse af andre patologier såsom polycythemia vera eller nogle typer kræft
- Tager nogle lægemidler såsom orale præventionsmidler
- Familiehistorie
Forebyggelse af trombose takket være genetik
At vide, om vi har en genetisk disposition for at lide af trombose, kan hjælpe os med at træffe foranstaltninger, der i vid udstrækning kan forhindre, at sygdommen opstår.
Forebyggelse af trombotiske hændelser involverer kontrol af risikofaktorer tillad det. For eksempel er øget fysisk aktivitet, brug af kompressionsstrømper, en sund livsstil og spisning eller at tage antikoagulerende medicin de mest effektive foranstaltninger, der findes.
Kend disse oplysninger gennem DNA-test fra tellmeGen giver dig mulighed for at gennemføre ændringer nødvendigt baseret på resultaterne af disse genetiske faktorer relateret til blodkoagulation.
Bibliografi
Páramo Fernández, J. A. (2012). Hæmostatisk system: patofysiologi og klinisk og diagnostisk tilgang. Medicine, 11(22), 1327-1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
