genetisk rådgivning genetisk rådgivning er undersøgelsen, der udføres ved hjælp af specialiserede tests og efterfølgende kliniske vurderinger for at kontrollere, om en familie har en eller flere genetiske sygdomme, risikoen for at udvikle dem og/eller om de kan opstå igen hos dens medlemmer.
Genetisk rådgivning inkluderer også processen med at informere familien om de genetiske forhold, forklare og vise situationen, de står overfor, og støtte dem om nødvendigt.
Genetisk rådgivning kan gives før eller efter:
- Forudgående, der er tidligere tilfælde af en arvelig tilstand i familien, og familiemedlemmerne ønsker at kontrollere og så vidt muligt undgå, at det gentager sig.
- Efterfølgende, der er en påvirket familiemedlem, i dette tilfælde er målet at forudsige udviklingen af den genetiske ændring og den bedste måde at kontrollere den på.
Selvom det for nogle mennesker kan lyde futuristisk og mærkeligt, er genetisk rådgivning noget almindeligt i dag.
Personer, der har en arvelig genetisk patologi i deres familiehistorik, er perfekte kandidater til genetisk rådgivning. Særligt bemærkelsesværdige er de tilfælde, hvor patologien ikke har klare symptomer, og en tidlig diagnose er afgørende for behandlingen.
Familiehistorien er vigtig, ikke kun for de arvelige sygdomme, men også i de komplekse.
For eksempel anses det som en risikofaktor at udvikle kræft selv, hvis man har nære slægtninge, der har haft det, i de fleste kræfttyper.
En anden situation er tidspunktet for at få børn. Autosomale recessive sygdomme viser ikke symptomer hos bærere, eller de er milde og kan gå ubemærket hen.
Det samme gælder for nyfødte, hvis lægerne genkender karakteristiske symptomer og ønsker at bekræfte dem så hurtigt som muligt.
Hvis begge forældre imidlertid er bærere og overfører det unormale gen til deres afkom, er sygdommen mere bekymrende hos dem.
Der findes genetiske kompatibilitetstest, der specifikt fokuserer på de mest almindelige recessive sygdomme i befolkningen, for at opdage bærere og vurdere arvelighedsrisikoen.
De er også en definitiv måde at få afklaret tvivl, når personen viser tegn på en specifik patologi. Der er mange problemer relateret til blodets koagulation, men kun hæmofili A påvirker genet F8. En genetisk analyse ville være afgørende i den situation.
Genetisk rådgivning i hele dens omfang
Da det er et så bredt felt, er det blevet opdelt i flere subspecialiteter baseret på de kliniske områder, de specialiserer sig i:
- Voksen-genetik. Fokuseret på arvelige tilstande, der opstår i individets voksenliv. Det er en meget bred kategori og inkluderer tilstande, der også tilhører andre grupper.
- Assisteret reproduktion og infertilitetsgenetik. Meget brugt til at kontrollere en række patologier som cystisk fibrose før implantationen af embryoet i moderen. Det er også den gren, der deltager i problemer med infertilitet eller tab af fosteret på grund af genetiske komplikationer.
- Kardiovaskulær genetik. Det er blevet påvist, at mange kardiovaskulære problemer har en stærk genetisk og arvelig komponent. Så høj, at de har deres egen specialitet inden for genetisk rådgivning.
- Neurogenetik. Ligesom den forrige, men ved at udskifte kardiovaskulære problemer med neurodegenerative.
- Genetik af arvelig kræft. Måske den mest efterspurgte specialitet med størst vækst. Særlig relevans af patientens familiehistorik.
- Pædiatrisk genetik. Omfatter ikke kun medfødte problemer, men også dem, der opstår i løbet af individets barndom.
- Prænatal genetik. Det er den, der deltager før eller under graviditeten. Meget relateret til infertilitetsgenetik, men med fokus på naturlige graviditeter.
- Psykiatrisk genetik. Rettet mod mental sundhed og psykiatriske lidelser.
Det er muligt, at nogle af disse kategorier vil overraske. Genetisk rådgivning er mere end en videnskabelig forklaring på de problemer, der påvirker patientens DNA.
Det er en proces med læring, forståelse og accept. Mange af disse sygdomme er kroniske. Selvom behandlinger, især tidlige, forbedrer deres udvikling, og mange gør det muligt at føre et normalt liv, er de for evigt.
Genetisk rådgivning skal tage alt i betragtning for at forsøge at hjælpe patienten så godt som muligt.
Desuden, efterhånden som vores viden om genetik bliver større, bliver de værktøjer, vi har til rådighed, og de forhold, vi arbejder under, også større i samme omfang.
Forholdet mellem rådgivning og genetiske analyser
Det kan sammenlignes med forholdet mellem en blodprøve og at diskutere den med din læge.
Vi har alle sammen fået taget en blodprøve på et tidspunkt. Hvis du ikke har, har du haft meget held, eller også kan du lide mysteriet for meget.
Når blodprøver først er taget, får man en række faktorer analyseret sammen med deres niveauer. Det er almindeligt, at der ved siden af tilføjes indikatorer, der sammenligner dem med de optimale, høje og lave værdier.
Men at få et tal ved siden af din mængde jern i blodet, sammen med en lille seddel, der siger under gennemsnittet, er en information, der er lidt sparsom.
Ofte sker det samme med genetiske tests og analyser.
Man informerer dig om de genetiske varianter, du har, tilbøjeligheden til sygdomme og sundhedsrisici. Og ofte har man flere spørgsmål end før man gjorde det.
Genetisk rådgivning træder ind på det tidspunkt. Det er en tovejskommunikator mellem patienten og deres resultater for at give dem mulighed for at få mest muligt udbytte.
Genetisk rådgivning kan endda involvere sig før selve genetiske testen. Disse eksperter, baseret på sygehistorie og kliniske tests, kan afgøre, om en genetisk analyse er nødvendig, og anbefale en passende en.
Nogle gange er det brugeren selv, der ikke spørger yderligere om deres resultater. Dette kan skyldes skam, generthed, frygt, økonomiske omkostninger eller simpel uvidenhed om dens betydning.
Heldigvis er befolkningens tankegang ved at ændre sig. Med accepten af genetikkens enorme betydning i vores liv, stopper de relaterede tjenester også med at virke som science fiction.
Det er en del af personlig medicin, og omkostningerne i penge, tid og ressourcer falder år efter år.
Hvis du får en genetisk analyse, udnyt dens fordele maksimalt. Hos tellmeGen ved vi meget om dette.
