brystkræft det er det mest almindelige karcinom i verden, der påvirker mere end 2 millioner mennesker. Det er næsten en patologi som kun rammer kvinder, selvom omkring 1 % af patienterne er mænd. Selvom forekomsten i de senere år er steget markant, og det vurderes, at de vil lide under det 1 ud af 8 kvinder, brystkræft har en af de bedste prognoser med en 5-års overlevelsesrate på 90%. Dette skyldes primært forbedringer i tidlig påvisning og brug af effektive terapier.
Bag enhver diagnose er der ikke kun en sygdomssituation, men også et øjeblik med økonomisk og social sårbarhed.
Tidlig opdagelse af brystkræft, afgørende
Fra 1980 til i dag er dødeligheden steget reduceret med 40 % primært på grund af programmer for tidlig detektion. Den mest udbredte diagnostiske teknik er periodisk mammografi hos asymptomatiske kvinder, hvor tilstedeværelsen af knuder kan påvises i de tidlige faser, hvor helbredelsesraten er omkring 100 %.
De fleste tilfælde af brystkarcinom opdages efter 50 års alderen, så regelmæssige mammografier overvejes normalt i kvinder over 40 år. Men næsten 20% af tilfældene forekommer hos unge kvinder, hvor korrekt selvundersøgelse af brysterne kan tillade tidlig påvisning af kræftknuder.
Brystkræft og risikofaktorer
De vigtigste risikofaktorer er køn (at være kvinde) og alder, og andre faktorer, der kan øge risikoen for brystkræft, er også blevet identificeret, som f.eks. fedme, alkohol- og tobaksforbrug, forplantningshistorie eller tilstedeværelse af familiehistorie. Det er de fleste tilfælde dog sporadisk uden at der er en direkte relateret faktor.
Hvilken rolle spiller genetik i brystkræft?
Vi har allerede gjort et stort stykke arbejde, og genetik i brystkræft er velkendt. At have familiehistorie med bryst- eller æggestokkræft kan øge risikoen for at lide af sygdommen markant. Faktisk betragtes mellem 5 og 10% af tilfældene som arvelige og er hovedsageligt en konsekvens af tilstedeværelsen af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. I disse tilfælde kan tilstedeværelsen af disse genetiske varianter følge et autosomalt dominant arvemønster, så det er almindeligt, at flere familiemedlemmer bliver ramt, selv i yngre aldre.
Derudover er der, selv om det er meget sjældnere, syndromer af genetisk oprindelse, der øger dispositionen for brystkræft, som f.eks. Li-Fraumeni syndrom eller Cowden syndrom.
Selvom det vigtigste råd til at forsøge at forhindre forekomsten af enhver form for kræft er at bære en sund livsstil og undgå indtagelse af giftige stoffer såsom alkohol og tobak, at kende vores genetik og identifikation af tilstedeværelsen af mulige relaterede varianter kan hjælpe med bedre tidlig detektion og en bedre prognose. Derfor er brugen af genetiske analyser som inkorporerer fortolkningen af gener relateret til brystkræft, ligesom Advanced genetisk analyse fra tellmeGen, som er inkluderet i analysen af flere mutationer forbundet med brystkræft, kan hjælpe os med at forstå vores genetiske risiko for at lide af sygdommen og er et meget effektivt værktøj til at forebygge den.
