Farmakogenetik: På tærsklen til en ny æra inden for medicin

Farmakogenetik har for nylig fået større betydning, da det er en af grundpillerne i personlig medicin.

Carlos Manuel Cuesta Opdateret den 20. mar. 2023

Farmakogenetik har fået særlig betydning for nylig, da det betragtes som en af grundpillerne i personlig medicin. Det giver mening, hvis vi tænker på det vigtige genetiks rolle i medicin.

Du har sikkert hørt om det, ikke? Det er et felt, der stadig har lang vej at gå, men man har set, at det kan markere et før og efter i traditionel vestlig medicin. Det er grunden til, at mange eksperter sammen tager hensyn til begreberne personlig medicinsk terapi og farmakogenetik.

Det har flere kliniske undersøgelser vist at tage en farmakogenetisk test er ekstremt vigtig for at vide, hvilket lægemiddel og hvilken dosis der skal administreres til hver patient. På denne måde undgås og/eller reduceres mulige uønskede reaktioner på behandlingen, ud over at projicere et gunstigt klinisk resultat, hvilket forbedrer personens livskvalitet. Faktisk er det selv for nogle behandlinger obligatorisk at udføre denne undersøgelse, før den tilsvarende terapi etableres.

Hvis patienten har behov for behandling med flere lægemidler på samme tid, kan der laves en lægemiddelkompatibilitetsundersøgelse for at kende interaktionerne mellem disse lægemidler i deres krop. Dette giver dig mulighed for at vælge den mest passende kombination.

Også ved at blive personliggjort afhængigt af patientens genetik og helbredsstatus vil restitutionstiden blive fuldstændig reduceret, hvilket øger omkostningseffektiviteten af behandlinger, optimerer tilgængelige sundhedsressourcer og begrænser problemer afledt af ineffektive behandlinger, såsom antibiotikaresistens.

Men hvad analyseres i en farmakogenetisk undersøgelse?

I DNA er der variationer i den genetiske sekvens. De såkaldte polymorfier forekommer i mindst 1% af befolkningen og fremmer normal befolkningsdiversitet. Disse variationer kan modificere ekspressionen og funktionen af enzymer, transportører eller terapeutiske mål involveret i farmakodynamik og farmakokinetik.

For eksempel kan variationer i de gener, der virker i metaboliseringen af lægemidler i leveren, ændre deres effektivitet og/eller sikkerhed, eller polymorfier i gener, der koder for transportører i blod-hjerne-barrieren, bestemmer deres aktivitet på centralnervesystemet. Det anderledes lægemiddelreaktioner hos individer skyldes de i høj grad deres genetiske forskelle.

En farmakogenetisk test, som nævnt ovenfor, involverer analyse af genetiske markører, der bestemmer lægemidlets adfærd i hele kroppen., som vil blive evalueret af farmakokinetik, og på den anden side af polymorfismer, der modulerer kroppens respons på lægemidlet, som håndteres af farmakodynamik.

Det mest udbredte aspekt inden for farmakokinetik består af lægemiddelmetabolisme.

Sættet af polymorfismer i hvert individ vil definere deres evne til at transformere lægemidler, og både stigningen og faldet i deres metaboliske kapacitet kan virke for eller imod terapiens succes. Således er de mest almindelige typer af metabolisering:

Normal eller omfattende metabolisering (EM): de udviser ikke variationer i metabolismens hastighed eller i terapeutisk effekt eller toksicitet i forhold til tidligere fastlagt.
Dårlig stofskifte (PM): indebærer mindre nedbrydning af lægemidlet og dermed mere tid i kroppen og en større sandsynlighed for bivirkninger, men også en forlænget terapeutisk virkning. For lægemidler, der kræver et første aktiveringstrin, vil dårligt stofskifte desuden betyde mindre tilgængeligt aktivt lægemiddel eller en senere terapeutisk effekt.
Intermediate Metabolizer (IM): Konsekvenserne ligner dem ved dårligt stofskifte, men i mindre grad. Det ville give en let øget risiko for at udvikle bivirkninger og ville indebære en lavere effekt end den, der er etableret for det pågældende lægemiddel.
Ultrarapid Metabolizer (UM): større nedbrydning af lægemidlet, hvilket reducerer den tid, det forbliver i kroppen, og derved reducerer både bivirkninger og effektivitet. For lægemidler, der kræver forudgående aktivering, vil den terapeutiske effekt sandsynligvis blive observeret tidligere.

Farmakodynamik studerer forholdet mellem det lægemiddel, der når destinationen, og de udløste virkninger. De vigtigste terapeutiske mål er sædvanligvis receptorer, ionkanaler eller enzymer. Derudover kan det blive påvirket af fysiologiske ændringer, sundhedsmæssige forhold eller administration af andre lægemidler eller fødevarer.

Afhængigt af resultaterne af hver genetisk analyse, den procedure, som lægen skal følge, vil bestå i at bruge de fastsatte standarddoser, at reducere eller øge doserne efter behov eller bruge andre alternative behandlinger.

Disse oplysninger er baseret på undersøgelser udført af FDA (Food and Drug Administration), EMA (Det Europæiske Lægemiddelagentur) og andre prestigefyldte farmakogenetiske institutioner, såsom CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) eller DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

Det er vigtigt at fremhæve, at resultaterne i tellmeGen-rapporter er anbefalinger. Patienten må under ingen omstændigheder ændre sin farmakologiske behandling uden lægens gennemgang og godkendelse.

Jeg vil have min farmakogenetiske undersøgelse, hvad skal jeg gøre?

De personlige genomtjenester, der er tilgængelige hos tellmeGen, giver dig mulighed for at kende svaret på flere medikamenter og mere end 150 farmakologiske kompatibiliteter afhængigt af din genetik undgår du komplikationer i den kliniske proces, hvilket fremmer din bedring.

Her du har et eksempel på de resultater, der leveres med DNA-testen i tellmeGen.