Det er ikke første gang, vi taler om blodsygdomme, der betragtes som en hæmatologisk kræft. myeloproliferative neoplasier, som vi har talt om i denne blog, ville være inkluderet i denne gruppe.
Leukæmi er den bedst kendte repræsentant for disse sygdomme. Leukæmi er en blodkræft.
Leukæmi er en sygdom i knoglemarven, der forårsager unormal produktion af leukocytter. Afhængigt af hvilken stamcelle til leukocytten der er påvirket, kan andre cellelinjer, som knoglemarven producerer, blive påvirket.
Forestil jer det som en fabrik, der bygger forskellige celler i organismen. Jo højere op fejlen befinder sig i produktionskæden, desto flere ressourcer og plads vil den tage fra skabelsen af de andre celler.
Der er ikke kun et overskud af leukocytter, men også en mangel på resten af blodcellerne.
Mange gange er disse massivt syntetiserede celler umodne og/eller ændrede former, derfor har patienten, ironisk nok, mangel på funktionelle leukocytter.
Derudover, som i andre kræftformer, er der risiko for, at de unormale celler bevæger sig og når andre organer i kroppen. Problemet bliver forstørret.
Unormal produktion af hvad?
Af leukocytter, kaldet almindeligt hvide blodlegemer. Vi vil give mange navne, I behøver ikke at huske dem, der vil ikke være nogen eksamen.
Det drejer sig om en heterogen gruppe af celler produceret i knoglemarven, som deltager i, og udgør, hovedstyrken i immunsystemet. De deles i fem celletyper. Til gengæld kan de opdeles i granulocytter og agranulocytter (de mangler specifikke granula og har en større kerne).
Alle leukocytter stammer fra en fælles forløber, der også deles med blodplader og røde blodlegemer.
Hvis vi følger produktionslinjen, deler granulocytterne en anden fælles forløber, myeloblasten. Der er tre endelige granulocytter: basofiler, neutrofiler og eosinofiler. Navnene kommer fra den type farvestof, der farver dem under mikroskopi: basiske farvestoffer, som ikke farver dem, og sure farvestoffer såsom eosin, henholdsvis.
Blandt agranulocytterne er der to, men de deler ikke en forløber; hver har sin egen:
- Monocytterne, som når de forlader blodet og kommer til vævene, bliver til makrofager. Disse store celler er kendt for deres evne til at fagocytere alt, hvad de anser som et problem for organismen.
- Lymfocytterne, som igen opdeles i Natural Killer (NK) og B- og T-lymfocytter. B-lymfocytterne modnes til plasmaceller, eller plasmocytter, som er antistofproducerende.
På grund af deres linje klassificeres de nogle gange også som lymfoide, hvilket ville være NK og lymfocytterne, og myeloide, som omfatter alle de andre.
En sjov detalje: på grund af deres funktioner og variation er leukocytter den eneste cellegruppe, der findes i alle væv i den menneskelige krop.
Lad os vende tilbage til leukæmi
Okay, nu hvor vi ved, hvilke celler der er problematiske, vender vi tilbage til selve patologien.
Klassifikationen af sygdommen foretages efter sygdommens alvor eller efter den berørte cellegruppe:
- Efter alvor: akut og kronisk. Ved akut leukæmi er sygdommens udvikling meget hurtig. Patienter har ofte et stort antal umodne celler i blodet, og nogle voksne celler forud for sygdommen, men uden celler i de mellemliggende stadier af modning. Ved kronisk forløber sygdommen over måneder og år, med modne celler (selvom de er abnorme).
- Efter cellegruppe. Det normale er at klassificere dem som lymfoide eller myeloide, afhængigt af den berørte celle (eller celler).
Begge klassifikationer kombineres for sygdommens terminologi. Hvis vi kalder den kronisk lymfocytær leukæmi, antyder vi, at denne leukæmi er kronisk og af lymfoid oprindelse.
De akutte former er hyppigere hos børn, og de kroniske hos voksne.
Det anslås, at der er omkring 14 nye tilfælde årligt pr. 100.000 indbyggere, hvilket repræsenterer mellem 2,5-3% af alle kræfttilfælde på verdensplan. Dødeligheden er lignende, anslået til 3% af alle dødsfald på grund af kræft.
De registrerede tilfælde er steget i de seneste årtier, relateret til stigningen i forventet levetid. Aldersgruppen med flest tilfælde er mellem 85 og 89 år.
Dette kunne forklare en del af den meget højere forekomst, op til 150%, i højindkomstlande sammenlignet med lavindkomstlande, hvor den gennemsnitlige forventede levetid er lavere.
Forekomsten og dødeligheden er henholdsvis 40% og 50% højere hos mænd end hos kvinder. Det kan skyldes, at de vigtigste miljømæssige risikofaktorer er mere almindelige blandt mænd, såsom overvægt, rygning, inaktivitet og hyperkolesterolæmi.
Faldet i antallet af fungerende blodceller udløser forskellige symptomer på leukæmi, afhængigt af skaden forårsaget af sygdommen. Der er problemer med koagulation, øget hyppighed og alvorlighed af infektioner, anæmi…
Diagnosen stilles ved blodprøver og celletælling, idet man udnytter den ændrede produktion af leukocytter. Den bekræftes med undersøgelser af knoglemarv og lymfeknuder.
Der findes former for leukæmi, hvor der ikke påvises høje mængder af leukocytter i blodet. Dette skyldes, at de forbliver i knoglemarven, hvilket medfører skader. Undersøgelse af marven er uundværlig.
Behandlingerne er de klassiske for kræft. Kemoterapi, strålebehandling, medicin mod symptomer…
Nogle tilfælde kræver knoglemarvstransplantation. Det er en sygdom med stor variation, og hver patient kræver en personlig behandling.
Okay, fokuser, er den arvelig eller ej?
Det er en kompleks patologi, så det er bedre at tale om disposition end om arv. Selvom den ikke er arvelig som sådan, findes der en påvist genetisk disposition for leukæmi. Der findes ikke arvelig leukæmi, men der er en arvelig risiko for leukæmi.
Leukæmier fremkaldes altid af ændringer i cellens genetiske materiale. Nøglen er at finde ud af, hvad der har forårsaget disse første ændringer.
Philadelphia-kromosomet, som vi har nævnt omfattende i myeloproliferative neoplasmer, er især forbundet med kronisk myeloid leukæmi og betragtes som en risikofaktor for andre typer.
Andre DNA-lidelser øger risikoen for at udvikle leukæmi. Down-syndrom er en risikofaktor for mange akutte former for leukæmi, og det samme gælder genetisk betingede anæmier.
Typiske kræftmutationer, som i onkogener eller tumorhæmmende gener og relaterede til cellecyklussen, udgør en fare for leukæmier. På samme måde øger interaktion med kræftfremkaldende stoffer risikoen. Denne sidste faktor er sandsynligvis ansvarlig for den højere forekomst hos mænd end hos kvinder.
Nogle genetiske mutationer i leukæmi findes i generne TP53, cebpA, NRAS, AML, CLL, MDS… Dog, afhængigt af genet, påvirker det forskellige former af sygdommen.
Der er registreret vira, som er i stand til at forårsage leukæmi. Lad os ikke glemme, at mange vira interagerer med celle-DNA, når de inficerer det.
Der findes en sag, hvor vi kunne tale om arvelighed af sygdommen, hvis vi vil være pedantiske. Der er konstateret tilfælde af moder-til-barn transmission, hvor barnet erhverver leukæmi, fordi moderen har haft sygdommen under graviditeten.
Leukæmier er komplekse og varierede, med et enormt antal faktorer, både genetiske og miljømæssige, der deltager. Og tellmeGens gentest hjælper med at forudse patologien.
