Epilepsi er en hjernesygdom forårsaget af en ubalance i den elektriske aktivitet af neuroner i nogle områder af hjernen. For de udtømmende, grundige og detaljerede detaljer om patologien har vi et andet blogindlæg, hvor vi dykker ned i typer af epilepsi.
Her skal vi fokusere på spørgsmålet om arveligheden af epilepsi.
Da arveligheden af en egenskab er forbundet med dens genetik, lad os dykke ned i genetikken af denne sygdom.
Årsager til epilepsi: genetiske og ikke-genetiske
Det første vi skal afklare, ikke alle epilepsier har en genetisk oprindelse.
Det er en detalje, der skal understreges. Epilepsi er ikke en enkelt sygdom, men derimod grupperer den mange forskellige sygdomme, der opfylder grundbetingelsen: pludselige, kortvarige hændelser med overdreven og unormal aktivitet i hjernen. Derfor finder vi indenfor begrebet forskellige klassifikationer og typer af epileptiske anfald.
Hvis vi spørger, hvad der forårsager epilepsi, skal vi først skelne mellem genetiske og ikke-genetiske årsager.
I mange tilfælde skyldes sygdommen skader på hjernen. Hovedårsagerne er slagtilfælde, hjernetumorer, hovedtraumer, stofbrug, hjerneinfektioner eller mangel på ilt under fødslen.
Selvom der er en højere end gennemsnittet genetisk disposition hos personen, kan den indledende trigger være en miljøfaktor. Det er ikke ualmindeligt, at det første epileptiske anfald, som en person får, især hos unge, skyldes stofbrug. Senere, efter at være blevet behandlet, blev det opdaget, at han havde en familiehistorie med patologien og var tilbøjelig til at udvikle patologien.
Selvom livsstil har fremskyndet starten betydeligt, vurderes det, at mellem 30-40% af epilepsierne havde en forudgående genetisk disposition.
Af samme grund har en person, der har førstegradsslægtninge, der lider af sygdommen, risikoen for at lide af epilepsi mellem to og fire gange højere end gennemsnittet.
Du har mistanke, men du bekræfter ikke årsagen
Der er også en type epilepsi kaldet idiopatisk epilepsi, hvor årsagerne er ukendte. Det er ikke, at de er totalt ukendte, det antages, at de er forårsaget af genetiske ændringer, men det er ikke opdaget, hvilke anomalier, der er ansvarlige for sygdommen. Dens overførsel til afkom følger heller ikke de normale mønstre for arvelige sygdomme.
Disse mennesker har en anatomisk normal hjerne, og det meste af tiden har der ikke været nogen begivenhed, der har virket som en udløser.
Man har set, at mangel på søvn er en yderligere risikofaktor ved disse epilepsier. Det ser ud til, at disse patienter har en disposition for at få anfald på grund af deres genetik. Derudover manifesterer de sig normalt tidligt i barndommen og ungdommen.
Heldigvis reagerer størstedelen af disse tilfælde godt på behandlingen, og de berørte oplever ikke, at deres intellektuelle og/eller kognitive evner er formindsket.
Der er en anden særlig gruppe af epilepsier, kryptogene epilepsier. Disse epilepsier er også af ukendte årsager, men i modsætning til idiopatiske epilepsier er det udelukket, at de skyldes genetik.
I kryptogene sygdomme vil histopatologiske og cellulære ændringer være ansvarlige.
Det menes, at hos cirka halvdelen af alle mennesker med epilepsi diagnosticeret i verden, er den direkte årsag til sygdommen ukendt.
Så er epilepsi arvelig eller erhvervet?
Det ærlige og korte svar på dette spørgsmål er: det afhænger af den epilepsi patienten lider af. At sige, at epilepsi er arvelig, er et unøjagtigt udsagn.
Epilepsi er en psykisk lidelse, der omfatter patologier, der deler symptomer og virkninger på hjernen, men med forskellige syndere.
Der er epileptiske sygdomme, der har en autosomal dominant nedarvning. Hvis en af de to forældre har sygdommen, er deres børns risiko for at lide af den 50 %.
For eksempel er godartet familiær neonatal epilepsi (BFNE) et genetisk syndrom med feberkramper, der opstår så tidligt som nyfødte. Ja, desværre er der i nogle af sygdommene allerede epilepsi hos barnet. Gener er ansvarlige KCNQ2 og KCNQ3.
Autosomal dominant søvn-associeret hypermotorisk epilepsi (ADNFLE) er en anden form for epilepsi med autosomal dominant arv. Hvis nogen er nysgerrige på navnet, skyldes det, at de ramte har ufrivillige sammentrækninger og bevægelser, mens de sover. I øjeblikket er der 7 gener involveret i sygdommen.
Der er også recessive former for epilepsi, og de har en dårligere prognose end de dominerende.
Blandt dem har vi Lafora sygdom, på grund af et problem i glykogenmetabolismen. Aflejringer af uopløselige polyglucosaner dannes, som påvirker forskellige organer, herunder hjernen, hvilket blandt andet forårsager anfald. Gener er ansvarlige EPM2A eller EPM2B.
Unverricht-Lundborg syndrom er en anden type autosomal recessiv epilepsi. Den opstår fra 8-13 års alderen og er almindelig i Østersøregionen. I dette tilfælde skyldes de genet CSTB.
En anden autosomal recessiv lidelse er pyridoxinafhængig epilepsi, på grund af genet ALDH7A1. Det er en af de tidligste debut, med anfald hos barnet. Nogle eksperter spekulerer i, at der endda kan være anfald før fødslen.
Med en så bred vifte af sygdomme inkluderet i gruppen af epilepsier, finder vi nogle knyttet til patientens køn.
Genet ARX er et gen, der koder for information for et protein, der deltager i reguleringen af andre gener. Det er nødvendigt under embryonal udvikling for modningen af forskellige organer, herunder hjernen. Genet er placeret på X-kromosomet, hvilket forårsager epilepsi knyttet til det samme kromosom.
PCDH19 epilepsi, på grund af genet PCDH19, det er en besynderlig sag. Genet koder for et nervesystemprotein, der deltager i cellulær kommunikation. Indtil videre intet mærkeligt. Genet findes på X-kromosomet, men i modsætning til det foregående rammer sygdommen hovedsageligt piger (da den viser sig i en tidlig alder), med meget få tilfælde registreret hos drenge.
Epilepsier på grund af genetiske ændringer, uden for specifikke tilfælde, har ikke-mendeliansk arvelighed. For at sige det i daglig tale er dens arvelighed MEGET kompliceret.
Det gode er, at risikoen for at lide af sygdommen ved at have pårørende, der har den, er meget lavere end andre genetiske sygdomme. Det dårlige er, at forudsigelse af risiko også er mere kompliceret. Den første ting er at kategorisere, hvilken specifik epilepsi, inden for repertoiret af muligheder, patienten lider af.
Hvis epilepsi ikke er genetisk, kan den ikke nedarves. Hvis en epileptisk patient har udviklet sygdommen fra hjernebetændelse, har deres børn ikke en højere risiko end gennemsnittet for at lide af sygdommen.
Sammenfattende grupperer epilepsier hjernelidelser, som måske ikke er arvelige, andre kan være, og arvelige lidelser præsenterer alle de former for arvelighed, der kan eksistere.
I disse tilfælde kan et produkt som f.eks Advanced genetisk analyse tellmeGen kan kaste lys.
