Der findes dusinvis, hundreder, tusindvis af sygdomme og problemer, der kan plage den menneskelige krop.
Skjulte vira, der venter i ethvert skjulested på det rette tidspunkt for at komme ind i din organisme. Opportunistiske bakterier, der ikke gør noget, før du har et lavt forsvar og udnytter situationen. Mutationer forårsaget af forskellige faktorer, der skaber problemer i cellernes funktion. Selvom det er usandsynligt, er det endda en mulighed at blive angrebet af en ko.
Alligevel, på trods af denne enorme liste, er der en kategori, der er værre end alle de foregående: autoimmune sygdomme.
At blive angrebet af dem, der har svoret at beskytte dig.
Hvad er autoimmune sygdomme, og hvilke faktorer har de?
En autoimmun sygdom er en sygdom forårsaget af immunsystemets uhensigtsmæssige respons.
Hovedårsagen er, at immunsystemet forveksler en normal komponent af organismen med noget fremmed og forsøger at eliminere det. Et eksempel ville være hashimotos thyroiditis, hvor immunsystemet reagerer mod skjoldbruskkirtlen.
Sjov kendsgerning: denne sygdom forårsager hypothyroidisme ved at beskadige skjoldbruskkirtlen. Men der findes en anden autoimmun sygdom, graves sygdom, som netop forårsager det modsatte, hyperthyroidisme. De antistoffer, som immunsystemet producerer, binder sig til nogle receptorer i kirtlen og stimulerer en overdreven produktion af hormoner.
Det er ikke altid så enkelt og direkte. Ved cøliaki, der også betragtes som en autoimmun sygdom, er reaktionen rettet mod gluten. Det er gluten, der identificeres som et fremmed stof. Men immunsystemet starter en respons, hvor tarmcellerne også angribes.
Det anslås, at der er cirka 80 kendte autoimmune sygdomme og yderligere 100, der endnu ikke er opdaget.
Praktisk talt enhver del af den menneskelige krop kan være udsat for et immunangreb.
Man har så stor respekt for det, at nogle organer endda har immunprivilegium for at undgå det. Immunprivilegium er en tilstand, der forekommer i nogle områder af kroppen, såsom øjne eller hjerne, hvor immunsystemets aktivitet er begrænset eller endda forhindret i at nå dem.
Disse områder er vitale, og en unormal aktivitet i immunsystemet kunne føre til døden. Blandt dem er øjnene, hjernen eller testiklerne.
Uden testikler vil du ikke dø, men evolutionen tillægger det stor betydning, at du får afkom.
Forekomsten i det moderne samfund er ret høj og fortsætter med at stige, især i industrialiserede lande. Det antages, at årsagerne hertil er:
- Øget brug af lægemidler, især antibiotika.
- I den retning, lav eksponering for mikroorganismer i barndommen, som bidrager til modning af immunsystemet.
- Kosten, med et højt forbrug af ultrabehandlede fødevarer.
- Høje stressniveauer.
- Mere præcise diagnoser. I mindre udviklede lande kan mange autoimmune sygdomme gå ubemærket hen eller forveksles med andre sygdomme.
En undersøgelse i Storbritannien konkluderede, at 10 % af befolkningen var ramt af en autoimmun sygdom. De har en højere forekomst hos kvinder.
For at nævne nogle eksempler, reumatoid arthritis har en forekomst på 1 % på verdensplan (vi har endda nævnt reumatoid arthritis på bloggen), og multipel sklerose rammer cirka 2,5 millioner mennesker på verdensplan (artiklen om multipel sklerose på bloggen kan også anbefales).
Er autoimmune sygdomme genetiske?
Og derfor, er autoimmune sygdomme arvelige? Deres opståen skyldes normalt en genetisk disposition for at få lidelsen og en række miljøfaktorer, der udløser den. Den store majoritet er polygene og komplekse sygdomme.
Alle autoimmune sygdomme, som vi har nævnt indtil nu, har en genetisk årsag.
Hvilket, i overensstemmelse med hovedideen, indikerer, at patologier som reumatoid arthritis eller cøliaki også er arvelige.
At opdage, at der er en genetisk disposition i autoimmune sygdomme, er ikke noget, der har krævet dybdegående forskning. Når der i en familie opstod tilfælde af multipel sklerose som svampe efter regn, mistænkte lægerne, at der skete noget der.
Autoimmune sygdomme er arvelige, forstået på den måde, at tilbøjeligheden til sygdommen vil blive nedarvet. Det betyder ikke, at dine børn nødvendigvis vil udvikle dem, hvis en af forældrene har den.
Visse gener, og deres alleler, øgede tilbøjeligheden til at udvikle disse sygdomme.
For arvelighed er en vigtig type undersøgelse dem, der er baseret på tvillinger. Med henvisning til multipel sklerose, hos tvillinger udviklede den anden sygdommen i 35% af tilfældene, når den ene havde den.
Hos tveæggede tvillinger, som ikke er genetisk identiske, skete det kun i 6% af tilfældene.
Som en kuriositet synes de personer, der har vist sig at have en genetisk disposition for immunologiske sygdomme, at have en større modstand mod infektioner, og omvendt.
Generne for autoimmune sygdomme
Der er en række gener, som det er blevet påvist har relation til en øget risiko for at udvikle en autoimmun sygdom. De genetiske faktorer for autoimmune sygdomme er:
- Generne i Major Histocompatibility Complex (MHC). Det involverer et område af kromosom 6, på dets korte arm, som koder mere end 200 gener. Det er det område af det menneskelige genom med størst variation og er ansvarlig for at tillade celler at skelne mellem det egne og det fremmede. Dens forbindelse til autoimmune sygdomme går tilbage til 1967, hvor det blev relateret til Hodgkins lymfom. Samlet set anses det for at være den primære genetiske risiko for autoimmune sygdomme i det menneskelige genom.
- Genet PTPN22. Dette gen er for nylig blevet sat i forbindelse med autoimmune sygdomme. Efter MHC regnes det for et af de gener, der har størst betydning for udviklingen af autoimmune sygdomme. For eksempel er en af dets varianter, SNP rs2476601, næst efter MHC forbundet med den største modtagelighed for leddegigt. Genets hovedfunktion er at nedregulere T-cellereceptoren (TCR). Denne receptor er afgørende for cellens genkendelse af antigener, og genet PTPN22 kan begrænse dens aktivitet. Det regulerer også inflammation og fremmer produktionen af interferon, som er en antiviral mekanisme. Kort sagt deltager det både i det adaptive og det medfødte immunrespons. Det er med i det hele.
- Genet IRF5. Koder information til produktion af interferon og den antivirale respons. Men det er i det sidste årti blevet set, at dens indflydelse på inflammatoriske processer er større end forventet, da den inducerer andre proinflammatoriske molekyler. Det er blevet påvist, at nogle former af dette gen øger risikoen for at udvikle systemisk lupus erythematosus, og det overvejes, at det samme kan gælde for andre lignende sygdomme.
- Genet STAT4. Det er et gen fra STAT-familien (navnet gav et hint), som regulerer genekspression, og som mange cellulære molekyler påvirker. Det er en grundlæggende mediator af inflammation. Det er blevet fundet at deltage i reumatoid arthritis, type 1-diabetes og endda psoriasis.
Genetiske tests for autoimmune sygdomme: kan de opdage prædisposition?
Selvom det ikke er den eneste faktor, findes der en stærk genetisk disposition for autoimmune sygdomme.
Alle autoimmune sygdomme har en genetisk årsag involveret, uafhængigt af de miljøfaktorer, der har deltaget i deres udløsning.
Dette gør, at genetiske tests kan forudsige risikoen for at udvikle en kendt autoimmun sygdom. At nærme sig deres disposition.
Vi vil gerne igen understrege, at det er multifaktorielle patologier. Dispositionen foretages baseret på den genetiske del, men det er umuligt at kontrollere alle de miljøfaktorer, der interagerer med personen.
I det mindste i den del, vi kan analysere bedst, genomet, er der lavet et fremragende arbejde. Der findes kortlægninger og studier både af genetikkens og epigenetikkens del for at opdage de varianter, der findes i autoimmune sygdomme.
Takket være det ved vi detaljer som, at de fleste af disse patogene varianter findes i ikke-kodende regioner (de indeholder ikke oplysninger til proteiner). Eller at mange af dem er lokaliseret i nøgleregioner for differentiering og modning af immunsystemets celler, inklusive deres aktivering mod stimuli.
Desværre findes der mange sjældne autoimmune sygdomme, som vi næsten ingen information har om på grund af de få registrerede tilfælde.
For ikke at nævne alle de patologier, som vi endnu ikke engang har opdaget. Eller dem, der kan opstå nye.
Det er de undtagelsestilfælde.
For at kende denne disposition i de hyppige tilfælde, som er mere sandsynlige at have arvet, er DNA-testen fra tellmeGen er perfekt.
