Lad os gå i orden, før vi taler om, hvorvidt ankyloserende spondylitis er arvelig, er det rimeligt at tale om, hvad denne patologi er.
Den hurtige måde at beskrive det på er som en kronisk gigt med en særlig forkærlighed for det nederste område af rygsøjlen. Det påvirker knoglerne og leddene i det område, hvilket forårsager konstant betændelse, der kan få ryghvirvlerne til at slutte sig sammen.
Hvis ryghvirvlerne smelter sammen, krummer ryggen. Mobiliteten går tabt, og vejrtrækningen bliver vanskelig.
Den er klassificeret, og anses også for at være den højeste repræsentant, inden for gruppen af sygdomme kaldet spondyloarthritis eller spondyloarthropathies. De er alle kronisk inflammatorisk arthritis, der påvirker rygsøjlen og det sacroiliacale led (dets forbindelse til bækkenet).
Alle sygdomme i denne gruppe deler symptomer og behandling.
Forekomsten af ankyloserende spondylitis ændrer sig afhængigt af den konsulterede kilde, da det er en sygdom med forskellig tilstedeværelse afhængigt af regionen. En undersøgelse fra 2014 fandt en prævalens (individer med sygdommen på et givet tidspunkt) på mellem 23,8 og 18,6 individer pr. 10.000 i Europa. Tallet faldt dog til 7,4 pr. 10.000 i Afrika.
I øjeblikket vurderes det, at 1 ud af 100 mennesker i Europa har det, med 7 nye tilfælde om året pr. 100.000 indbyggere.
Det er mere almindeligt hos mænd (tre gange mere end hos kvinder) og begynder mellem 20 og 40 år. Ydermere er det også mere alvorligt i denne gruppe.
Hvad står vi over for?
De første symptomer er lændesmerter, der kommer og går. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, bliver smerten konstant.
Selvom det starter i den nederste del, vokser det angrebne område også på overfladen, og hele ryggen kan gøre ondt. Andre områder af kroppen kan lide af betændelse, hvilket slutter sig til det oprindelige problem.
Fleksibiliteten går gradvist tabt og kan forårsage en pukkelrygget holdning.
Aktivitet og motion har positive effekter. Derfor er smerterne og stivheden i området værre i hviletiden, fx om natten eller om morgenen, når du står op. Specifikke stillinger og bevægelser for ryggen anbefales til berørte patienter.
Disse ændringer i kroppen opstår også symmetrisk.
Heldigvis er genkendelse let. Det startes normalt hos patienter under 45 år, som lider af rygsmerter i mere end tre måneder i træk.
På den ene side udføres blodprøver, der leder efter inflammatoriske markører relateret til sygdommen. For eksempel erytrocytsedimentationshastigheden, som måler den hastighed, hvormed røde blodlegemer sætter sig til bunds i en høj, tynd cylinder. En større nedstigningshastighed indikerer betændelse.
En anden er reumatoid faktor, et almindeligt autoantistof i reumatoid arthritis men fundet i andre autoimmune sygdomme.
Andre metoder er at visualisere de berørte områder, såsom røntgen eller MRI af rygsøjlen og bækkenet.
MR viser ændringer i rygsøjlen hurtigere, selvom røntgen er mere pålidelig, når den visualiseres i den.
Der er ingen 100% pålidelig metode til at opdage sygdommen, men det gøres ved at kombinere flere.
Læge, kan genetisk ankyloserende spondylitis helbredes?
Det korrekte verbum er "behandle" og ikke "kur".
I lighed med andre autoimmune sygdomme er der i øjeblikket ingen endelig kur mod denne patologi. I de fleste tilfælde er det kommet for at blive.
Der er dog flere behandlinger tilgængelige, hvoraf mange forsinker udviklingen af sygdommen (som nogle gange endda kan aftage).
Den sædvanlige behandling er non-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID) som f.eks. ibuprofen. Hovedmålet er at kontrollere hævelse og smerte.
En af grundene til ibuprofen er også den fordel, at det i mange lande kan købes uden recept.
Hvis sygdommen forværres, er der stærkere foranstaltninger til at håndtere den. Vi har behandlinger med kortikosteroider og hæmmere af tumornekrosefaktor og IL-17, to pro-inflammatoriske komponenter i immunsystemet.
De alvorligste tilfælde kræver den alvorligste behandling: operation. Hoften kan endda udskiftes, hvis det er nødvendigt. Avancerede løsninger, når standardbehandling ikke virker.
Det er en kompliceret forudsigelsessygdom. Det kan enten aftage eller forværres over tid, afhængigt af individet og omstændighederne.
Nogle gange kan de føre til andre yderligere patologier, fra tarmbetændelse til lungeabnormiteter.
En tredjedel af patienterne ender med at udvikle andre systemiske komplikationer.
Er ankyloserende spondylitis arvelig?
Vi befinder os med en af de komplekse sygdomme, hvor ikke alle de involverede faktorer er kendt, men det er kendt, at genetik er en af de involverede faktorer.
Derfor arver man ikke sygdommen som sådan, men man arver en større risiko for at blive ramt af den. Det anses for at være mellem 10 og 20 gange mere almindeligt hos mennesker, der har førstegradsslægtninge med sygdommen.
De fleste mennesker, der lider af sygdommen, har gen HLA-B27. Dette gen producerer et antigen, der tilhører det store histokompatibilitetskompleks klasse I. Dets hovedfunktion er at præsentere proteiner inde fra cellen til cytotoksiske T-lymfocytter.
Ideen er, at cellen i nærvær af virusinfektioner kan advare immunsystemet på denne måde ved at præsentere virale proteiner for at rapportere infektionen.
Det ser ud til nogle gange at gøre sit arbejde for effektivt og aktivere immunsystemet, selv når der ikke er nogen patogener til stede.
Dette gen er tæt beslægtet ikke kun med ankyloserende spondylitis, men til de fleste spondyloarthropatier. Også med andre patologier med immunsystemaktivitet såsom Crohns syndrom.
90% af personer med ankyloserende spondylitis er positive for genet HLA-B27. Men kun 8% af mennesker med dette gen udvikler sygdommen, så det er ikke en fast dom at have det.
Man mener, at genet HLA-B27 bestemmer 20% af den genetiske risiko for denne patologi.
Kun ét andet gen inden for HLA-familien, genet HLA-B60, har også været forbundet med risikoen for at udvikle ankyloserende spondylitis.
Det er sandsynligt, at andre gener, der koder for proteiner inden for histokompatibilitetskomplekser, som f.eks. HLA-B51, bidrager til genetisk risiko.
Disse meget komplekse patologier, med mange ukendte faktorer, der stadig virker, er næsten umulige at forudsige i dag. Heldigvis er der andre sygdomme, der Advanced genetisk analyse fra tellmeGen kan undersøge.
