Vi har tilføjet initialerne, fordi navnet var for langt til titlen. Hans rigtige navn er amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det er også kendt som Lou Gehrigs sygdom, fordi denne baseballspiller var den første, der blev diagnosticeret; eller Charcots sygdom, den første læge, der beskrev det, men med dem begge var det for længe igen. Selvom den mest berømte patient af denne patologi muligvis er fysikeren Stephen Hawking.
Som vi kan se hos de førnævnte patienter, er det en fremadskridende neurodegenerativ sygdom, der påvirker hjernens nerveceller. Specifikt er de berørte nerveceller de motoriske neuroner i hjernebarken (øvre motorneuroner), hjernestammen og rygmarven (nedre motorneuroner).
Manglen på motoriske neuroner fører til muskellammelse, der skrider frem til døden, uden at kognitive eller sensoriske funktioner påvirkes. Disse mennesker er fanger i et stadig mere stivt bur af kød, ude af stand til at undgå det. Der er ingen kur, og alle behandlinger er fokuseret på at bekæmpe symptomerne.
Seksuelle og ekskretionsfunktioner påvirkes heller ikke, selvom det kan forårsage pludselige følelsesmæssige ændringer. På trods af den rædsel, det er, er det ikke en smertefuld sygdom, patienten føler ikke smerte i de berørte områder eller forværring af symptomer.
Den endelige dødsårsag er sædvanligvis respirationssvigt, da atrofi forekommer i musklerne i thoraxområdet, der deltager i respirationsprocessen. Det betragtes som den mest alvorlige sygdom, og jeg frygter den mest almindelige, af dem, der påvirker motoriske neuroner.
Det er en aldersrelateret sygdom, med den højeste risikoalder mellem 60 og 70 år, med en overvægt hos mænd, med to ud af tre ramte. Det er ikke, at det er to karakteristika, der er for begrænsende i den nuværende befolkning, hvilket forklarer, hvorfor der i gennemsnit er ét tilfælde for hver 50.000 indbyggere.
ALS, en patologi indhyllet i mystik
Det er en sygdom, der trods de år, den er blevet undersøgt, er omgivet af mange spørgsmål. Udløseren menes generelt at være en defekt i proteinet ubikin 2, som er involveret i nedbrydnings- og eliminationsprocesserne af andre proteiner.
Under processen lider cellerne under en række skader, fra oxidativt stress til ændringer i cytoskelettet (og når det meste af din krop er axoner og dendritter afhængige af cytoskelettet, er dette en stor sag).
Derudover har vi excitotoksiske skader. Det opstår på grund af en overaktivering af glutamatreceptorer, som forårsager en massiv indtrængning af calcium i cellen. Calcium fører igen til en enzymatisk respons og frigivelse af proteiner inde fra mitokondrierne, hvilket ender med at beskadige cellulære strukturer og endelig i celledød eller apoptose. Excitotoksicitet er til stede ved andre sygdomme i nervesystemet, som f.eks Alzheimers sygdom eller Parkinsons.
Der er i øvrigt neuroinflammation. Ved mange neurodegenerative sygdomme kommer immunsystemet ind i hjernen for at se, hvad der sker, vi har betændelse og alt bliver værre.
Forklarer dette årsagen til, at det er en patologi centreret om motoriske neuroner? Nej. Det er endnu en af de store ukendte. Mange eksperter har mistanke om, at der må være en fælles karakteristik blandt motorneuroner, fraværende i andre populationer af nerveceller, som gør dem sårbare over for sygdommen.
Jo mere hun bevæger sig, jo mindre bevæger du dig
Diagnosen er klinisk. På baggrund af symptomerne mistænkes ALS, og efterfølgende tests udføres for at udelukke andre lignende sygdomme. Det betyder, at der kan gå måneder fra mistanke om sygdommen til fuldstændig bekræftelse.
Blandt de første symptomer kan vi fremhæve muskelspasmer, kramper, stivhed eller svaghed i de tidlige stadier af sygdommen. Mennesker omkring dem kan opfatte taleproblemer, træthed i ekstremiteterne og klodsethed hos de berørte.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, og de mellemliggende stadier nås, viser sygdommen sig sædvanligvis med værre taleforstyrrelser, såvel som dysfagi eller synkebesvær, progressivt tab af bevægelse og svaghed, så det kræves, at en kørestol kan bevæge sig rundt.
Dens fremskridt er ikke konstant, idet den er forskellig mellem mennesker og endda mellem områder af kroppen. Nogle gange kan der være stadier af stabilitet, hvor den forbliver uden at forværres i en periode.
Da der ikke er nogen behandling, er indsatsen på symptomerne og afbryder den så meget som muligt. Stop forringelse.
Nogle af de anvendte lægemidler bremser for eksempel frigivelsen af glutamat, som vi nævnte før som forårsager excitotoksicitet. Anden medicin, der anvendes, er antioxidanter eller brugen af stamceller.
Ud over farmakologiske behandlinger samarbejder specialister som fysioterapeuter eller talepædagoger for at hjælpe de berørte med at bevare funktionel uafhængighed. Derfor er det en sygdom med tværfaglig behandling.
Ja, men er ALS arvelig eller ej?
Kom nu, tålmodighed. For at tale om, hvorvidt det er en genetisk sygdom eller ej, lad os gå til dens klassificering.
- Sporadisk ALS. Navnet fortæller os, at det er et tilfældigt udseende. Der er ingen risikofaktorer eller måde at forudsige dets udseende på, og det er almindeligt. Dette udelukker ikke, at der er genetiske faktorer involveret, det er blot, at det er uvist, hvilke.
- Familiær ALS. De er 5-10% af tilfældene. Det anses for at opstå på grund af en autosomal dominant variant, så det kan overføres inden for familien, og har en tidligere gennemsnitsalder for debut end den sporadiske variant.
Amyotrofisk lateral sklerose anses generelt ikke for at være en arvelig sygdom. Tilstedeværelsen af sygdommen i familien tages dog i betragtning som en risikofaktor og indgår i journalerne. Det er en "det betyder ikke noget, men lad os skrive det ned for en sikkerheds skyld”.
Fire gener er blevet fundet ændret i næsten halvdelen af familiær ALS og op til 5% af sporadiske tilfælde: C9orf72, SOD1, FUS og TARDBP.
Det vurderes, at i former for ALS, der opstår tidligt, har genetik en større vægt. Ved juvenil ALS, som opstår før 25-års alderen, er det almindeligt at finde mutationer i generne FUS, ALS2 og SETX. En anden genetisk sammenhæng, der er fundet i sygdommen, er mellem genmutationer FUS og SOD1, og en negativ udvikling af patologien.
Selvfølgelig er der andre risikofaktorer og årsager. Fra eksponering for giftige stoffer, såsom nogle landbrugs-pesticider, til infektioner, fra virus til svampe. Det antages, at hos nogle patienter kan genetiske forhold begynde sygdommen asymptomatisk i en tidlig alder, og miljømæssige egenskaber bidrager efterfølgende til dens sværhedsgrad, indtil den bliver synlig.
Men det er en idiopatisk sygdom, det vil sige, dens årsag er ukendt, og dens oprindelse er spontan. For at sige det lige ud, så aner vi ikke, hvorfor det sker pludseligt.
Idiopatiske sygdomme er bekymrende, og endnu mere, når de er komplekse. Hvis noget lammer dig, andet end frygt, og prøv at forudsige denne og andre patologier med Advanced genetisk analyse fra tellmeGen.
