Vi har alle øjeblikke, hvor vi ikke føler zen, hvor vi mangler indre ro. Perioder, hvor vores indre balance er brudt, og vi har det svært. Nogle gange gennemgår neuroner også korte øjeblikke med ubalance. Og nogle gange er den ubalance elektrisk, og du får et epileptisk anfald.
Epilepsi og epileptiske anfald er pludselige, kortvarige begivenheder, hvor der opstår unormal og overdreven aktivitet i hjernen. Det karakteristiske symptom er anfald, med eller uden tab af bevidsthed.
Selvom epilepsi er relateret til bevægelse i den kollektive hukommelse, behøver det ikke nødvendigvis altid at være sådan. Et epileptisk anfald kan for eksempel vise sig som en ufrivillig ændring i sansninger eller adfærd.
Symptomer afhænger af det berørte område af hjernen. I de alvorligste tilfælde er opkaldene fra grand mal, patienten mister bevidstheden, bliver stiv og får kraftige muskelspasmer. Derimod er der nogle meget milde, kaldet petit mal, som knapt opfattes og manifesteres med hurtige blink eller få sekunders afbrydelse af det, der omgiver personen.
På den anden side, på samme måde som ikke hver gang du nyser er Covid, ikke hver gang du får et anfald er epilepsi. For at det kan betragtes som epilepsi, skal anfaldene være tilbagevendende over tid, grundet et kronisk forløb, der er årsagen.
Høj feber, lavt blodsukker eller det faktum, at du regelmæssigt indtager stoffer, og din krop subtilt ønsker at fortælle dig, at den har brug for sin dosis (abstinenssyndrom), er også årsager til anfald.
Den sædvanlige måde at bekræfte en diagnose af epilepsi på er gennem elektroencefalogram (EGG), hvor stigningen i nervøs aktivitet kan visualiseres. I nogle tilfælde indikerer det endda, i hvilke områder af hjernen den unormale elektriske aktivitet er opstået.
Det er ikke altid gyldigt, for nogle gange stammer anfald fra områder så dybt i hjernen, at enheden ikke er i stand til at opdage dem. Computertomografi og/eller magnetisk resonansbilleddannelse kan også udføres.
Epilepsi er en kompleks sygdom med forskellige mulige årsager, som vi kunne klassificere i to primære, ikke-eksklusive:
- Hjerneskader. Til gengæld kan de have forskellige årsager, lige fra hjernetraumer til sygdomme som meningitis.
- Genetisk oprindelse, genetisk epilepsi. Der er en genetisk disposition for at lide af sygdommen, og familiehistorien er vigtig og relevant. En person med pårørende, der har epilepsi, anses for at have en fem gange større risiko for at lide af det end en person uden en familiehistorie. I disse tilfælde er gener af særlig betydning som modulatorer af sygdommen og nøglepunkter for behandling.
Mange gange kendes årsagerne til epilepsi, og det kaldes det så idiopatiske epilepsier når en genetisk årsag er mistænkt (men ikke bekræftet), baseret på familiehistorie, klinisk præsentation og stift EEG-mønster. Når man mener, at årsagen er organisk (dog ikke genetisk), men man ikke har den mindste idé om, hvad der sker, kaldes de kryptogene epilepsier.
I den mest anvendte klassificering af epilepsier er de grupperet i tre blokke, svarende til klassificeringen af anfaldstyper:
- Generaliserede kriser. De er symmetriske på begge sider og har ikke en lokal oprindelse.
- Delvise eller fokale anfald. De starter i et lokaliseret område. Elektricitetsfestivalen finder kun sted i ét område af hjernen.
- Særlige epileptiske syndromer.
Når du arver anfald
Nogle forskere vurderer, at op til 49% af tilfældene er relateret til DNA-mutationer. Det anslås, at der er mere end 800 gener involveret i denne sygdom.
Nogle genetiske lidelser er forbundet med en større sandsynlighed for at få et epileptisk anfald, såsom Angelmans syndrom. I disse tilfælde kunne vi sige det epilepsi er arvelig.
I 1-2% af epilepsitilfældene er et enkelt gen ansvarligt. Selvom det er sjældent, er der beskrevet mere end 200 gener, der kan forårsage det af sig selv. Da biologi kan lide logik, er alle disse gener direkte eller indirekte relateret til ionkanaler, der er afgørende for reguleringen af neuronal elektrisk aktivitet ved at regulere transporten af ioner mellem cellen og ydersiden.
Et eksempel er pyridoxinafhængig epilepsi. Denne epilepsi opstår altid på grund af mutationer i genet ALDH7A1, som koder for et enzym med flere funktioner. Den resulterende sygdom er refraktær, disse er epileptiske anfald, hvor konventionelle antiepileptiske lægemidler ikke virker. Administrationen af den aktive form af pyridoxin gennem hele patientens liv gør det dog muligt at kontrollere anfaldene, hvilket er årsagen til navnet på den.
Inden for komplekse sygdomme, med en genetisk komponent, hvor der er epilepsi, klassificeres anfald indenfor idiopatiske epilepsier.
Nogle lande som USA eller Canada har allerede startet programmer, som de udfører genetisk testning til børn under 60 måneder, der lider af anfald uden at have lidt traumer eller tumorer. Hermed tjekker de, om det er det arvelige epileptiske anfald.
Beroligende neuronerne
Normal behandling er brug af krampestillende medicin. I alvorlige eller refraktære tilfælde (et refraktært tilfælde er et tilfælde, hvor sygdommen beslutter, at behandlingen ikke betyder noget, og held og lykke med at stoppe det) kan det være nødvendigt at operere det berørte område.
Når epilepsi skyldes en meget defineret læsion eller tumor, da det er et sekundært symptom til den sande patologi, kurerer kirurgisk fjernelse af årsagen til anfaldene epilepsien eller i det mindste reducerer dens intensitet og hyppighed.
Mere end 90% af tilfældene behandles dog med antiepileptika. Det er en terapi, der skal forlænges over tid og kan have meget stærke uønskede bivirkninger.
Ved epilepsi er der en meget stærk genetisk komponent, selvom de ikke er primært ansvarlige. På grund af den enorme variation af reaktioner, både af sygdommen og af patienten, er det en patologi, hvor farmakogenetik har særlig relevans. Afhængigt af patientens medicinske og genetiske karakteristika kan eksperter bedst afgøre, hvilket lægemiddel og hvilken dosis der skal administreres i hvert enkelt tilfælde.
Faktisk er behandlingerne beregnet til at være monoterapi med et enkelt lægemiddel. To eller flere lægemidler bruges, når patienten ikke bliver bedre med behandlinger med en, for at forhindre bivirkninger.
Nogle gange kombineres farmakologisk behandling med psykologisk behandling. Tilbagetrækningen af medicin udføres langsomt over to eller tre måneder. Alt, der berører centralnervesystemet, bør behandles med vatrondeller.
Nogle gange helbredes børneepilepsier naturligt i ungdomsårene.
De økonomiske omkostninger for samfundet er vigtige. I USA er der 3,4 millioner mennesker, der i øjeblikket lider af epilepsi, og 5,1 millioner, der har en registreret historie om at have lidt epileptiske anfald. Rundt om i verden er der anslået 50 millioner berørte.
“De grand mal”
Efter et epileptisk anfald lider personen normalt af et øjebliks forvirring, der udvikler sig til normalitet forud for anfaldet. Nogle gange opstår mild hypoxi, fordi muskelbevægelser afbryder vejrtrækningen. Det viser sig med cyanose (en usund blå tone) på læber og ører.
Angreb kræver ikke indlæggelse, medmindre vi støder på en status epilepticus.
status epilepticus er et epileptisk anfald, der varer længe nok til at forårsage neurologisk skade og udgør en klinisk nødsituation. De kan variere fra et enkelt anfald, der varer fem minutter eller mere, eller mere end et anfald af kortere varighed, men som ikke giver tid mellem anfaldene, så patienten kan komme sig.
Det anslås, at mellem 1 og 5 % af mennesker med epilepsi vil lide af et anfald på et tidspunkt i deres liv. status epilepticus. Dødeligheden i denne situation er 20-25%.
Selvom risikoen for langtidsskader afhænger af flere faktorer, er tiden den mest afgørende. Efter 20 minutters varighed er risikoen for neurologiske skader høj.
Død og skade opstår ofte på grund af iltmangel. Blodtryk og kropstemperatur kan også blive ændret. Ydermere, på neuronalt niveau, producerer gentagne elektriske udladninger en stigning i intracellulært calcium og efterfølgende en kæde af reaktioner, der fører til celledød.
En yderligere risiko er muligheden for, at der opstår ulykker på grund af ufrivillige bevægelser, når man får et epileptisk anfald. I nogle lande er job relateret til tunge maskiner eller kørsel forbudt for personer, der har en historie med ukontrolleret epilepsi.
Det er en sygdom, der også forekommer hos dyr, hvor tilfælde hos katte og hunde er velkendte. Alle pattedyr kan lide af epilepsi. Hos hunde anses det for at være den mest almindelige hjernesygdom. Mærkeligt nok har forskellige hunderacer forskellige dispositioner til at lide af denne lidelse.
Hvis du er bekymret for, at dine gener ud over dine neuroner kan være overaktive og unormalt aktive, kan du undersøge det med Advanced genetisk analyse fra tellmeGen.
