Psykiatriske lidelser er i deres overvejende del komplekse sygdomme, hvor genetiske og miljømæssige faktorer blander sig og kan, eller ikke kan, forårsage patologien.
På denne blog har vi tidligere talt om både mentale lidelser og genetik samt deres indvirkning på mental sundhed.
Inden for disse patologier er en af de mest afhængige af genetiske faktorer skizofreni. Skizofreni er en psykiatrisk lidelse.
Skizofreni er også en af de sygdomme med højeste forekomst på verdensplan. Den påvirker 24 millioner individer, én ud af hver 300 personer.
Denne sygdom påvirker personens måde at tænke og føle på og ændrer deres adfærd. Det er de primære symptomer på skizofreni. Deres sind er delvist frakoblet fra virkeligheden, med en ændret opfattelse af det, der omgiver dem.
Når en person lider af skizofreni, har de en uorganiseret tankegang og adfærd, hvilket forhindrer en korrekt rutine, socialisering og endda egenomsorg.
Dens navn stammer fra klassisk græsk: σχίζειν (skhízein) og φρήν (phrḗn). Det kan oversættes som “opdelt sind”.
Det er en meget heterogen patologi, både i symptomer og i prognosen for bedring. I en patologi er det aldrig godt. Variationen komplicerer alting.
Tidligere blev det anset for, at der fandtes fem undertyper af sygdommen: paranoid, desorganiseret, katatonisk, udefineret og residual skizofreni. I dag er denne klassifikation blevet forkastet, da det ofte sker, at en person viser træk fra mere end én undertype.
Derudover er det en psykisk sygdom, der opstår ret tidligt sammenlignet med andre. De fleste diagnosticerede personer er mellem 16 og 30 år, efter deres første psykotiske anfald. Patologien har en tendens til at opstå i yngre aldre hos mænd end hos kvinder. Den forekommer sjældent efter 45 år, og når det sker, er det mere almindeligt hos kvinder.
Det er sjældent, at det diagnosticeres hos et barn. Men for at være ærlige har børn en naturlig evne til at dissociere fra virkeligheden, hvilket gør det særligt svært at opdage symptomerne hos dem.
Af samme grund, selvom sygdommen er identisk hos teenagere og voksne, er det vanskeligere at opdage hos de unge. I den alder skaber ændringer i adfærd og humør ikke de samme mistanker som hos en voksen.
En kort bemærkning: lad os ikke falde i den stereotype opfattelse af psykose, som filmen har skabt for os. Psykose betegner ethvert afsnit en person oplever, hvor vedkommende mister kontakten med virkeligheden.
For personen er det på det tidspunkt svært at skelne mellem virkelighed og fiktion, og det inkluderer alt fra vrangforestillinger til levende hallucinationer. Psykotiske episoder er almindelige ved mange mentale sygdomme, men ikke eksklusive for dem. Fysiske skader på hjernen eller visse stoffer, som alkohol, kan også føre til psykose.
En anden kort bemærkning, hallucinationer og vrangforestillinger er ikke synonymer.
Hallucinationer er billeder eller lyde, som kun den berørte person kan opfatte, de er ikke virkelige.
Vrangforestillinger er overbevisninger, som den berørte person er overbevist om, selvom de ikke er sande.
Livet med skizofreni
De berørte personer har også en højere risiko for at udvikle andre mentale sygdomme eller stofbrugsforstyrrelser. Forekomsten i denne gruppe er 41% højere end i resten af befolkningen.
Adfærdsforstyrrelser forringer ikke kun patientens sociale liv og gør ham mere sårbar over for afhængighed. Hans sundhed og livskvalitet er dårligere (mindre motion, dårligere kost, bivirkninger fra antipsykotiske lægemidler), og det kan føre til andre fysiske sygdomme.
En nylig undersøgelse viste, at alle dødsårsager er forhøjede hos personer med skizofreni sammenlignet med kontrolgruppen.
Til gengæld er der et bredt udvalg af muligheder for at behandle skizofreni. En ud af tre personer kommer sig fuldstændigt og kan føre et normalt liv.
Behandling af skizofreni sker med antipsykotiske lægemidler af anden generation, såsom aripiprazol, brexpiprazol, iloperidon eller olanzapin.
Uden for farmakologi er andre anvendte metoder baseret på stimulation af hjernen. Dette inkluderer elektrokonvulsiv terapi og magnetisk stimulation. Der forsøges desuden at minimere social udstødelse og fremme personens integration.
Dog er denne restitution en fuld behandling af skizofreni. På nuværende tidspunkt findes der ingen endelig kur, idet det er en kronisk sygdom, der har risiko for tilbagefald. Skizofreni har ingen endelig kur.
Statistiske og kliniske studier af sygdommen har bekræftet, at skizofreni fører til et fald i livskvaliteten sammenlignet med kontrolgrupper.
Som med langt de fleste sygdomme gælder det, jo tidligere den korrekte diagnose stilles, desto bedre er kontrol over symptomerne og prognosen for patienten.
Arvelighed af skizofreni
Det er en kompleks sygdom, som vi stadig ved meget lidt om. Dens multifaktorielle natur gør det meget komplekst at finde de nøglemekanismer, der forårsager den og holder den aktiv.
Flere faktorer menes at deltage i dens patogenese:
- Genetiske faktorer. Hvis de ikke fandtes, ville vi ikke tale om den.
- Ikke-genetiske faktorer i neurologisk udvikling. Fra komplikationer under fosterets udvikling til børnemishandling. Mange af disse faktorer ville mediere epigenetiske ændringer, som negativt ville ændre udviklingen af centralnervesystemet.
- Patologiske forstyrrelser i forskellige områder af hjernen. Nerve sygdomme, som indirekte ville udløse skizofreni.
- Der findes en hypotese, der fastsætter en model for neuroinflammation på grund af unormal aktivitet i immunsystemet. Forholdet mellem immunsystemet og mentale sygdomme er ikke nyt.
- Vi kunne lade et sidste afsnit være til at gemme de faktorer, der ikke passer ind i de tidligere, såsom neurotransmitterstierne.
Fokuseret på den genetiske del har studier vist, at skizofreni er meget arvelig. Der findes en række genetiske varianter, både almindelige og sjældne, som det er bevist er involveret i sygdommen.
Den klassiske sætning, vi siger på denne blog, er: er patologien arvelig? Ikke helt. Det anses for at have en arvelighed på 50%, lavere end bipolar lidelse, for at nævne en lignende. Der er ikke en kombination af mutationer hos forældrene, som, når de overføres til barnet, garanterer, at barnet vil eller ikke vil lide af sygdommen.
Men der er et større risiko, som personen kan arve fra sine forældre.
For eksempel er DiGeorge-syndromet (en deletion på 22q11.2) en af de genetiske ændringer med størst tilknytning til skizofreni. Det er blevet relateret til en øget risiko på op til 25 gange.
Andre gener forbundet med skizofreni er dem, der koder for G-proteinreceptorer og dem, der er involveret i syntesen af neurotransmittere. Det er ikke overraskende, at disse samme gener, som deltager i skizofreni, ofte mistænkes i andre psykiatriske lidelser.
Et problem er, at disse varianter i sig selv, individuelt, har en lille betydning for risikoen. Sygdommen er meget polygen, og for at lave en korrekt undersøgelse af den, skal man se på et enormt antal gener.
Alt dette under hensyntagen til, at det er sandsynligt, at der findes mange gener involveret, som vi i dag ikke ved noget om. De er indtil nu ikke blevet opdaget eller registreret.
Eksperterne mener, at på trods af dette er epigenetik mere ansvarlig for skizofreni end de genetiske faktorer selv.
Dette vil dog ikke forhindre, at tellmeGen genetisk analyse laver en risikoprognose for at udvikle skizofreni.
