Kræft er en genetisk sygdom, da den er forårsaget af ændringer i aktiviteten af gener, der normalt er involveret i overlevelse, vækst, replikation og cellecyklusser. Selvom det er en genetisk patologi, påvirker miljøfaktorer også udseendet og typen af mutationer i celler.
Fordi kræft aldrig opstår på grund af en mutation. Det kræver snesevis, hundredvis af dem i en celle at forvandle den fra effektiv arbejder til dødelig fare. Disse mutationer kan klassificeres i tre typer:
- Tilfældigt udseende på grund af normal cellulær aktivitet, såsom celledeling.
- På grund af eksistensen af situationer og forbindelser uden for cellen, der modificerer dens DNA, såsom kræftfremkaldende stoffer.
- Mutationer arvet fra forældre.
Det anslås, at mellem 5 og 10 % af kræfttilfældene er arvelige, selvom ikke alle gener øger risikoen på samme måde. For det er ikke selve kræften, der kan nedarves, men den genetiske disposition eller modtagelighed for at lide af en bestemt type kræft. Kræft kan ikke arves, men det kan mutationer, der øger risikoen for at udvikle det.
En arvelig kræftsygdom indikerer mutationer i specifikke gener, der forekommer i kønsceller, som er dem, der overføres fra forældre til børn. Disse gener findes fra oprindelsen af den nye organisme, i alle dens celler, med den yderligere risiko, de udgør for at udvikle patologien. For hvert år, der går, opdager vi nye gener relateret til kræftsygdomme og deres virkninger på dem.
Mutation er ikke synonymt med tumor
Det er heller ikke alle mutationer, der er kræftfremkaldende. Faktisk er de fleste mutationer neutrale, enten fordi de ikke har nogen effekt, eller fordi kroppen kan tilpasse sig det og ikke forårsage skade.
Når der er et gen, der forårsager patologien i en familie, efterlader det en række spor på sin vej. Disse spor findes i kræfttyperne, forholdet mellem dem og diagnosealderen. Hvis hele din familie har haft kræft, men de har været anderledes og i en alder af 90 år, er der ingen grund til panik.
På samme måde kan du blive bange, hvis din familie har en historie, hvor en form for kræft er tilbagevendende, har en tidlig debut, er på en bestemt familieside, eller de direkte har fundet mutationen hos en pårørende.
Typisk forekommer mutationer, der øger forekomsten af kræftformer, i gener:
- Tumorsuppressorgener. Det giver mening, at mutationer i gener, hvis funktion netop er at beskytte cellen mod at blive tumor, øger risikoen for kræft hos individet.
- Onkogener. Vi har proto-onkogener, normalt regulerende gener med stille og nødvendig aktivitet for organismen. Det, der gør dem specielle, er, at mutationer i dem gør dem til onkogener, unormale former med evnen til at gøre cellen malign. Onkogener er de ændrede og farlige former for proto-onkogener. På grund af dette er onkogener ikke arvelige (proto-onkogenet overføres altid), bortset fra genet RET.
- DNA-reparationsgener. Hvis DNA-reparationssystemer svigter, øges forekomsten af mutationer i cellen og risikoen for, at de kan føre til kræft. Mange af disse gener kan også klassificeres som tumorundertrykkere, som f.eks BRCA1 og BRAC2, eller TP53.
Hvert gen med sin cancer
Taler om gener BRCA1 og BRCA2, vi kan tale om det berygtede brystkræft. Hvis du har ramt slægtninge i forskellige generationer, er det vigtigt at lave tidlige detektionstests, fordi der er mulighed for, at du har disse muterede gener, og du lever med Damokles-sværdet hængende over dig.
Et andet gen, der deltager i familiær kræft er APC. Dette gen fungerer som en tumor suppressor i veje af WNT. Når genet APC har en unormal funktion, fører sædvanligvis til familiær adenomatøs polypose og tyk- og endetarmskræft.
Faktisk kan kolorektal cancer også være forårsaget af en arvelig genetisk tilstand kaldet Lynch Syndrome eller arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (NPCRC). Bedre at kalde det Lynch syndrom for nemheds skyld. Det anslås, at Lynch syndrom forårsager mellem 2 og 7 % af alle tyktarms- og endetarmskræft, der diagnosticeres, og også forårsager, at de opstår i yngre aldre. Hvis vi tror, at tyktarmskræft er den tredje mest almindelige form for kræft, kan vi forstå dens relevans.
Overraskende yderligere kendsgerning: disse arvelige gener øger ikke kun personens disposition for kræft, men har også en tendens til at udvikle kræft år tidligere end konventionelle patienter.
Andre gener foretrækker at spille på alle felter. Genet KRAS producerer et protein, der tjener som en indikator for, at cellen vokser og formerer sig. Når genet er muteret, forbliver proteinet aktivt det meste af tiden, hvilket forårsager ukontrolleret celleformering. KRAS G12D-varianten findes i 4,20 % af alle registrerede kræftformer, især i dem, der er adenocarcinomer.
Li-Fraumeni syndrom opstår på grund af mutationer i genet TP53. Ja, det gen er så kendt for at være en tumorundertrykker. Det medfører en høj risiko for at udvikle tumorer gennem hele patientens liv, fra en tidlig alder.
Det er selvfølgelig ikke alle, der følger med fødepakken. Det tog en forfader at udvikle den oprindelige mutation i hans kønsceller, uanset om det var tilfældigt, eller fordi han kunne lide at ryge cigaretter to ad gangen. Så, med mutationen allerede til stede, ville du have afkom, der ville modtage denne ændring. Fra det øjeblik af ville den mutation, der øger muligheden for at udvikle X-kræft, gå ned i stamtræet blandt efterkommerne.
Nøglen mod disse kræftformer er forebyggelse. Det første er at lave genetisk testning for at bekræfte eksistensen af disse mutationer, der fungerer som risikofaktorer. Så skal du fortolke dem, tage hensyn til dem, føre en livsstil i overensstemmelse med risikoen og udføre periodiske tests for at forhindre fremkomsten af tumorceller.
Kort sagt, arvelig kræft er en stadig mere almindelig forekomst i mange familier. På trods af dette har vi i stigende grad mere avancerede og præcise teknologier, der giver os mulighed for genetisk at analysere kræftformer. Hvis vi kender vores genetiske disposition, kan vi påvirke samspillet med omgivelserne for så vidt muligt at forhindre fremkomsten af arvelig kræft. Bedre at holde øje med kighullet, før de banker på døren.
