Jaké sekundární nálezy Ultra vyhledává a jak mě o nich informujete?

Actualizado en

Jde o patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty v genech uvedených na seznamu sekundárních nálezů American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), který je platný v době analýzy. Při analýze celého genomu je cíleně vyhledáváme, i když nesouvisejí s důvodem provedení testu. Seznam zahrnuje především geny spojené s některými dědičnými nádory, dědičnými kardiovaskulárními onemocněními, například kardiomyopatiemi, arytmiemi či familiární hypercholesterolemií, a dalšími stavy, u nichž znalost varianty umožňuje přijmout zdravotní opatření. 

Jejich získání je dobrovolné. Před vydáním výsledků si v účtu zvolíte, zda je chcete znát, a do té doby můžete volbu měnit. Pokud souhlasíte a nějaký nález se objeví, sdělíme vám jej společně s výsledky Ultra. Proberte jej s genetikem a lékařem, kteří posoudí potřebu potvrzení diagnostickým testem. Ve Španělsku můžete využít konzultaci s genetikem zahrnutou zdarma. Nepřítomnost nálezu nevylučuje riziko těchto onemocnění: analyzují se pouze geny ze seznamu a v mezích dané metody. Některé z nich mohou být zahrnuty i v běžných zprávách Ultra, například o dědičných onemocněních. Pokud tyto informace nechcete znát, můžete příslušné kategorie skrýt ve svém účtu ještě před jejich otevřením.