Přenašeč má patogenní variantu v jedné ze dvou kopií genu spojeného s recesivně dědičným onemocněním. Obvykle nemá příznaky, ale může variantu předat dětem.
U autozomálně recesivního onemocnění, pokud je i váš partner přenašečem patogenní varianty ve stejném genu, existuje při každém těhotenství 25% pravděpodobnost, že dítě zdědí variantu od obou rodičů a onemocní, 50% pravděpodobnost přenašečství a 25% pravděpodobnost, že nezdědí ani jednu variantu. U recesivních onemocnění vázaných na chromozom X má přenašečka při každém těhotenství 50% pravděpodobnost předání varianty. Syn, který ji zdědí, může onemocnět, zatímco dcera bývá přenašečkou. V obou případech doporučujeme před plánováním těhotenství konzultaci s odborníkem na genetické poradenství.