Soubory Raw Data obsahují vaše nezpracované genetické údaje v podobě, v jaké je získáme z laboratoře, bez interpretace. Patří vám a můžete si je stáhnout ze svého účtu. U testu Ultra platí podmínky tellmeGen+.
Starter a Advanced. Soubor .csv obsahuje markery genotypizačního čipu a váš genotyp u každého z nich:
- rsID: identifikátor varianty, obvykle kód „rs“ z veřejné databáze dbSNP. Některé markery čipu mají vlastní identifikátory.
- Chromozom: 1 až 22, X, Y nebo MT (mitochondriální).
- Pozice: podle referenčního genomu GRCh37.
- Genotyp: dvě písmena, která máte na dané pozici (A, T, G, C), případně I a D pro inzerce a delece.
Tento soubor neprošel kontrolami kvality, které provádíme před interpretací údajů.
Ultra. Údaje si můžete stáhnout ve čtyřech formátech (CRAM, CSV, FASTQ a VCF), rozdělených do dvou sekcí vašeho účtu:
- Ke stažení: MyVariants a MyVariants Ultra ve formátu .csv, určené k prohlížení bez znalostí bioinformatiky.
- Technické soubory ke stažení: CRAM, FASTQ a VCF, standardní bioinformatické formáty pro pokročilé uživatele.
Tyto údaje mají informativní charakter a nemají se používat ke stanovení diagnózy.