Soubor VCF (Variant Call Format) vzniká zpracováním sekvenačních dat a jejich porovnáním s referenčním genomem GRCh37. Obsahuje seznam pozic, na kterých se vaše DNA liší od reference: jednopísmenné varianty včetně SNP, inzerce a delece.
- Využití: vyhledání konkrétní varianty nebo nahrání údajů do služeb třetích stran, které přijímají sekvenační soubory.
- Výhody: obsahuje vaše zjištěné varianty. Protože uvádí pouze rozdíly oproti referenci, zabírá mnohem méně místa než FASTQ.
- Omezení: pozice se vztahují k referenčnímu genomu GRCh37. Pro použití novější reference, například GRCh38, je nutné převést souřadnice nebo soubor znovu vytvořit z FASTQ.
Stahuje se v komprimované podobě (.vcf.gz). Můžete jej rozbalit pomocí 7-Zip nebo gzip a otevřít jako text, případně graficky zobrazit v IGV nebo v nástrojích, jako je Galaxy. Lze s ním pracovat ve Windows, macOS i Linuxu s 8 GB RAM. Komprimovaný soubor má několik set megabajtů, ale po rozbalení může přesáhnout 1 GB. Pro otevření jako text proto potřebujete editor pro velké soubory.