Z jakých vědeckých poznatků vycházejí výsledky tellmeGen?

Actualizado en

Vaše DNA obsahuje přibližně 3 miliardy párů bází v každé sadě 23 chromozomů. Máte dvě takové sady, jednu od každého rodiče. Všichni lidé sdílejí přibližně 99,9 % této sekvence. Zbývajících 0,1 % vysvětluje značnou část rozdílů mezi námi. 

Většinu těchto rozdílů tvoří jednonukleotidové polymorfismy (SNP). Vědecké studie u mnoha z nich prokázaly souvislost s vlastnostmi, reakcí na léky nebo genetickými predispozicemi k onemocněním. Tyto informace obsahují veřejné databáze, například ClinVar, dbSNP, Ensembl a OMIM. 

Náš tým vybírá souvislosti podložené přesvědčivými důkazy z rozsáhlých recenzovaných studií a propojuje je s vašimi údaji. U každého výsledku najdete technickou zprávu s analyzovanými variantami a použitou odbornou literaturou.