Jaký je rozdíl mezi sekvenováním celého genomu (WGS) a exomu (WES)?

Actualizado en

Exom je část genomu obsahující pokyny pro tvorbu bílkovin. Tvoří přibližně 1–2 % celého genomu. Sekvenování exomu (WES) čte pouze tuto část, zatímco sekvenování celého genomu (WGS) používané v Ultra čte prakticky celý genom. 

Zbytek genomu není „odpadní DNA“. Obsahuje oblasti, které regulují, kdy a v jaké míře se jednotlivé geny aktivují, a nachází se v něm mnoho variant souvisejících se zdravím. Uchovaná sekvenační data navíc mohou být užitečná i po objevení nových vědeckých souvislostí.