Jaká omezení má test Ultra WGS (30×)?

Actualizado en
  • Nejde o diagnostický test. Výsledky mají informativní charakter. Genetická predispozice není diagnóza a žádné klinické rozhodnutí by se nemělo přijímat bez posouzení zdravotníkem. 
  • Proměnlivé pokrytí. Pokrytí 30× je průměr. Některé velmi repetitivní nebo složité oblasti genomu se čtou hůře. 
  • Obtížně zjistitelné varianty. Varianty počtu kopií, složité přestavby, expanze repetitivních sekvencí a varianty v genech se sekvencemi velmi podobnými jiným oblastem, například v genech s pseudogeny, je obtížné spolehlivě odhalit. Strukturní varianty a expanze v současnosti ve zprávách neinterpretujeme. U genů s pseudogeny mohou být výsledky méně přesné. 
  • Mozaicismus a somatické varianty. Analýza je určena pro zárodečné varianty přítomné ve všech buňkách. Mozaicismus s nízkým zastoupením může zůstat nezachycen. 
  • Varianty nejasného významu. Nejsou součástí běžné zprávy. Můžete si je vyžádat v samostatné placené zprávě. 
  • Genetický původ. Přesnost závisí na zastoupení vaší populace v referenčních databázích. 
  • Farmakogenetika. Neanalyzuje všechny varianty ovlivňující reakci na lék. Ve Spojených státech je dostupná pouze po předchozím lékařském posouzení a ve všech zemích musí výsledky zhodnotit zdravotník.