Genetická onemocnění a stavy jsou způsobeny variantami v DNA. Mohou se u člověka objevit poprvé (de novo) nebo být zděděny od rodičů podle různých vzorců dědičnosti:
- Autozomálně dominantní dědičnost. K projevení onemocnění stačí jedna kopie varianty. Postihuje muže i ženy stejnou měrou, obvykle se vyskytuje v každé generaci a každé dítě postižené osoby má zpravidla 50% pravděpodobnost, že variantu zdědí.
- Autozomálně recesivní dědičnost. Jsou zapotřebí dvě patogenní varianty ve stejném genu, jedna v každé jeho kopii. Může jít o stejnou variantu nebo dvě různé varianty, přičemž každá obvykle pochází od jednoho z rodičů. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, při každém těhotenství existuje 25% pravděpodobnost, že dítě bude mít dané onemocnění, 50% pravděpodobnost, že bude bezpříznakovým přenašečem, a 25% pravděpodobnost, že nezdědí ani jednu z těchto variant.
- Dominantní dědičnost vázaná na chromozom X. Varianta se nachází na chromozomu X a k projevení onemocnění stačí jedna kopie. Pokud je postižena matka, má každý syn i dcera 50% pravděpodobnost, že variantu zdědí. Pokud je postižen otec, zdědí ji všechny jeho dcery, ale žádný z jeho synů.
- Recesivní dědičnost vázaná na chromozom X. Je mnohem častější u mužů, kteří mají pouze jeden chromozom X. Ženy s jednou kopií varianty jsou obvykle bezpříznakovými přenašečkami, některé však mohou mít příznaky, zpravidla mírné. Pokud je matka přenašečkou, má každý syn 50% pravděpodobnost, že bude mít dané onemocnění, a každá dcera 50% pravděpodobnost, že bude přenašečkou. Postižený otec předává variantu všem svým dcerám, které budou přenašečkami, ale žádnému ze svých synů.
- Mitochondriální dědičnost. Mitochondriální DNA se dědí výhradně od matky. Děti postižené matky proto mohou variantu zdědit, zatímco děti postiženého otce nikoli.
Důležitým pojmem je penetrance: procento osob s určitou genetickou variantou, u nichž se dané onemocnění skutečně projeví. Pokud je penetrance neúplná, onemocnění se nerozvine u všech nositelů varianty.