DNA (deoxyribonukleová kyselina) je molekula, která obsahuje instrukce pro vývoj a fungování živého organismu; lze ji přirovnat k návodu na jeho vytvoření. U člověka se většina DNA nachází v buněčném jádře a malá část v mitochondriích.
Pokud je DNA návodem, nukleotidy jsou písmena, kterými je napsán: adenin (A), thymin (T), cytosin (C) a guanin (G). Nahrazení jednoho z těchto písmen jiným, například A za G, představuje jednonukleotidovou variantu. Pokud je tato varianta v populaci běžná, nazývá se SNP.