Alely jsou různé verze téhož genu nebo téže pozice v DNA. Protože máme dvě kopie každého chromozomu, máme také dvě alely každého genu, jednu zděděnou od matky a druhou od otce. Výjimkou jsou chromozomy X a Y u mužů a mitochondriální DNA.
Pokud jsou obě alely stejné, je člověk pro daný gen homozygotní; pokud se liší, je heterozygotní. Některé alely fungují hůře než běžná varianta nebo nefungují vůbec a mohou způsobovat zdravotní potíže či onemocnění.