- Het is geen diagnostische test. De resultaten zijn informatief. Een genetische aanleg is geen diagnose en klinische beslissingen moeten altijd met een zorgprofessional worden genomen.
- Variabele dekking. De dekking van 30x is een gemiddelde: sommige zeer repetitieve of complexe delen van het genoom kunnen minder goed worden gelezen.
- Moeilijk te detecteren varianten. Kopieaantalvarianten, complexe herschikkingen, repeatexpansies en varianten in genen met sequenties die sterk op andere sequenties lijken, zoals genen met pseudogenen, zijn moeilijk betrouwbaar te detecteren. Structurele varianten en expansies worden momenteel niet geïnterpreteerd in de rapporten. Bij genen met pseudogenen kunnen de resultaten minder nauwkeurig zijn.
- Mozaïcisme en somatische varianten. De analyse is bedoeld voor kiembaanvarianten, die in al je cellen aanwezig zijn. Mozaïcisme dat in een klein deel van de cellen voorkomt, wordt mogelijk niet gedetecteerd.
- Varianten van onzekere betekenis. Deze zijn niet opgenomen in het standaardrapport. Je kunt ze tegen betaling in een afzonderlijk rapport opvragen.
- Afkomst. De nauwkeurigheid hangt af van de mate waarin jouw populatie in de referentiedatabanken is vertegenwoordigd.
- Farmacogenetica. Niet alle varianten die de reactie op een geneesmiddel beïnvloeden, worden geanalyseerd. In de Verenigde Staten is dit onderdeel alleen beschikbaar na een voorafgaande medische beoordeling. In alle landen moeten deze resultaten door een zorgprofessional worden beoordeeld.