Wat is imputatie en hoe betrouwbaar is het?

Bijgewerkt op

Om dit proces te begrijpen, moet men weten dat de technologie die door tellmeGen wordt gebruikt, bestaat uit een DNA-chiparray die meer dan 750.000 varianten kan analyseren. Dit aantal varianten is slechts een fractie van de genetische informatie die een mens bezit.

Aan de andere kant zijn er projecten die, door middel van sequencing, in staat zijn geweest om de volledige genetische informatie van duizenden individuen te ontcijferen.

Genetische imputatie is een krachtige statistische analyse die ons in staat stelt om beide datasets te combineren. Op basis van onze chip met 750.000 varianten en de volledige informatie van duizenden individuen, kunnen we statistisch varianten afleiden die bij die duizenden individuen voorkomen binnen onze eigen chip. We vullen deze aan alsof het een puzzel met lege plekken is, waardoor het aantal te analyseren varianten drastisch toeneemt.

Dit proces bevat een groot aantal interne kwaliteitscontroles, waardoor deze toename uiterst betrouwbaar is en de resultaten van sequencing benadert, maar tegen veel lagere kosten voor de gebruiker.

Op deze manier kunnen onze gebruikers veel completere resultaten krijgen tegen veel lagere kosten dan wanneer zij hun monster zouden laten sequensen.