Het houdt in dat er een grotere waarschijnlijkheid is om een ziekte te ontwikkelen of een complex persoonlijk kenmerk te vertonen. Deze waarschijnlijkheid kan groter of kleiner worden op basis van de aanwezigheid of afwezigheid van bepaalde genetische varianten in de DNA-sequentie.
Belangrijk om te benadrukken is dat het hebben van een hoog risico op of een genetische kwetsbaarheid voor gezondheidsaandoeningen niet noodzakelijkerwijs betekent dat men deze ook daadwerkelijk zal krijgen, maar dat men er vanuit genetisch oogpunt — de zogenaamde genetische factor — aanleg voor heeft.
De genetische aanleg houdt echter geen rekening met omgevingsfactoren, aangezien deze extern zijn aan het organisme zelf en onafhankelijk van het DNA. Bovendien kan het voorkomen dat er nog onbekende genen betrokken zijn bij deze pathologieën en kenmerken die niet in de analyses worden meegenomen.