Hoewel ze weinig voorkomen, kunnen deze varianten een zeer significante impact hebben op de gezondheid. Een praktisch voorbeeld: een deletie (het verlies van een fragment) in het BRCA1-gen verhoogt het risico op erfelijke borst- en eierstokkanker drastisch. Een standaard genotyperingstest zou dit over het hoofd kunnen zien, maar de ULTRA-technologie is ontworpen om dit juist te identificeren.
tellmeGen
tellmeGen