Kan ik tegelijkertijd beschermende varianten en risicovarianten hebben? Hoe moet dit worden geïnterpreteerd?

Bijgewerkt op

Ja. Bij de schatting van genetisch risico wordt rekening gehouden met alle varianten die een individu bezit en die verband houden met de aandoening. Elke beschreven variant die samenhangt met een kenmerk of complexe aandoening heeft een bepaald “gewicht” op die aandoening. Daarom hangt het genetische risico uiteindelijk af van het type varianten en van welk gewicht in de resultaten overheerst.

Als iemand weinig risicovarianten heeft, maar deze een zeer belangrijk gewicht hebben in de ontwikkeling van de aandoening, is het ondanks de aanwezigheid van veel beschermende varianten zeer waarschijnlijk dat die persoon een verhoogd genetisch risico heeft om de aandoening te ontwikkelen.