Een genetische variant is elke afwijking in de DNA-sequentie ten opzichte van een referentiesequentie: dit kan een verandering van één nucleotide zijn of het verlies of de toevoeging van een DNA-fragment.
Het effect kan neutraal zijn, wat het vaakst voorkomt, maar een variant kan ook de vatbaarheid voor een aandoening verhogen of verlagen of in sommige gevallen rechtstreeks een erfelijke aandoening veroorzaken. De meeste varianten worden van de ouders geërfd; varianten die voor het eerst bij een persoon ontstaan, worden 'de novo'-varianten genoemd.