Allelen zijn verschillende versies van hetzelfde gen of van dezelfde positie in het DNA. Omdat we twee kopieën van elk chromosoom hebben, hebben we ook twee allelen van elk gen: één afkomstig van de moeder en één van de vader. Uitzonderingen hierop zijn de X- en Y-chromosomen bij mannen en het mitochondriale DNA.
Als beide allelen gelijk zijn, is iemand homozygoot voor dat gen; als ze verschillen, is die persoon heterozygoot. Sommige allelen functioneren minder goed dan de gebruikelijke variant of functioneren helemaal niet en kunnen een aandoening veroorzaken.