Wat is een CRAM-bestand?

Bijgewerkt op

Een CRAM-bestand bevat de aflezingen van je DNA die al zijn uitgelijnd met referentiegenoom GRCh37. Het geeft de positie van elk fragment in het genoom weer, samen met kwaliteitsgegevens. Het is een verwerkingsstap na FASTQ, in een gecomprimeerd formaat dat veel minder ruimte inneemt. 

Je gebruikt het om specifieke genoomregio's te bekijken, de dekking te analyseren, varianten te identificeren of bevindingen te valideren. Om het te lezen heb je bio-informatische hulpmiddelen nodig, zoals samtools, bcftools of IGV, en referentiegenoom GRCh37. Dit is dezelfde referentie die voor de uitlijning is gebruikt en is noodzakelijk om het bestand te decomprimeren. Indicatieve vereisten: Linux of macOS (op Windows via WSL of andere compatibele hulpmiddelen), minimaal 32 GB RAM en voldoende opslagruimte.