Heb je je ooit afgevraagd waarom ouders met bruine ogen een zoon/dochter met blauwe ogen kunnen krijgen?, waarom er in dezelfde familie mannen zijn met veel haar en anderen kaal?, of waarom sommige meisjes hun eerste menstruatie krijgen op 9-jarige leeftijd en anderen pas op 16?
Veel persoonlijke kenmerken worden in belangrijke mate beïnvloed door genetica en kunnen daardoor een sterk erfelijk karakter hebben. Toch is het mogelijk dat er bij veel van deze kenmerken geen fenotypische gelijkenis met de ouders bestaat. Dit komt door hun complexe regulatie, met een belangrijke genetische component, en door de aanwezigheid van belangrijke omgevingsfactoren die het fenotypische resultaat van een bepaald kenmerk kunnen beïnvloeden.
Hieronder leggen we 3 van de meest bestudeerde en besproken persoonlijke kenmerken uit: de oogkleur, het begin van de eerste menstruatie (menarche) en mannelijke kaalheid. Welke rol speelt genetica in elk van deze kenmerken?
Wat is de oorsprong van mijn oogkleur?
De iris is de gekleurde ring rondom de pupil en is verantwoordelijk voor het samentrekken of verwijden ervan, afhankelijk van de hoeveelheid licht die het oog binnen moet komen en het netvlies moet bereiken.
De kleur ervan wordt in wezen bepaald door de hoeveelheid melanine en de verdeling ervan in de twee buitenste lagen van de iris: het epitheel en het stroma. Als er meer van dit pigment aanwezig is, zal het oog donkerder zijn; als er minder aanwezig is, zal het oog lichtere tinten hebben.
Ook andere factoren spelen een rol in de uiteindelijke oogkleur, zoals de verhouding tussen de verschillende vormen van melanine (eumelanine en feomelanine) en het vermogen van extracellulaire componenten om licht te verstrooien en te absorberen. Dit alles verklaart de grote verscheidenheid aan oogkleuren bij mensen.
Vanuit genetisch oogpunt is de architectuur van oogkleur complex, met een sterk polygenetische overerving, wat betekent dat er veel genen betrokken zijn bij de pigmentatie van de iris.
Tot voor kort dacht men dat oogkleur een eenvoudig mendeliaans overervingspatroon volgde. Dankzij vooral de ontwikkeling van GWAS-methodologie zijn echter meer dan 50 genregio’s geïdentificeerd die met dit kenmerk samenhangen, met belangrijke associaties van genen die betrokken zijn bij pigmentatie (zoals het veel beschreven HERC2) en bij de morfologie en structuur van de iris, naast vele andere.
Ondanks de belangrijke vooruitgangen hebben studies tot nu toe de rol van genetica in de bepaling van oogkleur echter nog niet volledig kunnen verduidelijken; er zijn nog niet beschreven factoren. Daarom kunnen de resultaten van DNA-tests soms niet overeenkomen met de werkelijkheid. Noodzakelijk toekomstig onderzoek zal ons steeds beter in staat stellen de complexe genetische architectuur te begrijpen die de kleur van de iris bepaalt.
Mijn vriendin kreeg haar menstruatie op 16-jarige leeftijd en ik op 10, waarom?
De menarche is de term voor de eerste menstruatie bij vrouwen. Deze treedt typisch ongeveer twee jaar na het begin van borstontwikkeling en schaamhaar op, en kan vroegtijdig vóór de leeftijd van 9 jaar plaatsvinden of worden uitgesteld tot 16 jaar. Het symboliseert een toestand van rijping die wordt gekenmerkt door de voorbereiding van het vrouwelijk lichaam op voortplanting.
De leeftijd waarop de menstruatie begint, hangt af van verschillende factoren. Verschillende studies hebben het belang aangetoond van bepaalde verschillende omgevingsfactoren die het begin van de menarche kunnen beïnvloeden, zoals voeding, fysieke activiteit of geboortegewicht. Toch lijkt de genetische factor de belangrijkste te zijn, met een erfelijkheid van het kenmerk tot 82%. Tot nu toe zijn er verschillende studies uitgevoerd, waarbij meer dan 150 betrokken genen zijn geïdentificeerd, waaronder het gen LIN28B, dat eerder werd geassocieerd met een vroegere start van de puberteit en een kleinere lichaamslengte.
Daarom kan men, door het sterke erfelijke karakter, in veel gevallen op basis van de leeftijd waarop de moeder haar menarche had voorspellen wanneer het waarschijnlijk is dat de dochter deze zal krijgen. Maar zoals we eerder zeiden, kunnen omgevingsfactoren en genetische factoren die tot nu toe niet zijn geïdentificeerd die voorspelling beïnvloeden.
Mijn vader is kaal, word ik dat ook?
Haar wordt voortdurend vernieuwd en haarverlies is een volledig normaal proces. In de cyclus van haarvernieuwing worden 3 verschillende fasen onderscheiden: de groeifase, de rustfase en de uitvalfase.
Wanneer deze vernieuwing uitgeput raakt, spreekt men bij mannen, meestal door degeneratie van de haarfollikel, van mannelijke kaalheid. Dit kenmerk wordt sterk beïnvloed door genetica en door mannelijke geslachtshormonen: androgenen.
Hoewel haargroei door verschillende hormonen wordt beïnvloed, is het effect van androgenen het belangrijkst. Zij zijn verantwoordelijk voor haargroei en kunnen, afhankelijk van de plek op het lichaam, de haargroei stimuleren of zelfs remmen. Op genetisch niveau zijn tot nu toe honderden genen geïdentificeerd die verband houden met mannelijke kaalheid, waarvan veel geassocieerd zijn met de biologie van androgenen. Van al deze genen bevinden de belangrijkste — en verantwoordelijk voor 11% van de erfelijkheid van het kenmerk — zich op het X-chromosoom, dat mannen rechtstreeks van hun moeder erven. Toch zijn er honderden geassocieerde varianten verspreid over het hele genoom die we van beide ouders erven, waardoor het moeilijk is te voorspellen of een man kaal zal worden enkel omdat zijn vader dat is.
Samengevat…
Deze drie genetische persoonlijkheidskenmerken laten zien hoe wetenschappelijke vooruitgang, die steeds vaker complexe computationale technieken en robuuste studies gebruikt, stap voor stap ontdekt wat achter elk kenmerk schuilgaat.
Ze werpen ook licht op de belangrijke omgevingsfactor, die bepalend kan zijn voor de expressie van een bepaald fenotype, soms met zelfs een grotere invloed dan de genetica van het individu zelf.
Wil je weten wat jouw DNA zegt over deze kenmerken? Je kunt toegang krijgen tot deze informatie, en nog veel meer, met onze genetische analyse.
