Wat is het verschil tussen sequencing van het volledige genoom (WGS) en sequencing van het exoom (WES)?

Bijgewerkt op

Het exoom is het deel van het genoom dat de instructies bevat voor het maken van eiwitten: 1% tot 2% van het geheel. Bij exoomsequencing (WES) wordt alleen dat deel gelezen. Bij sequencing van het volledige genoom (WGS), de techniek die Ultra gebruikt, wordt vrijwel het hele genoom gelezen. 

De rest van het genoom is geen ‘junk-DNA’: het bevat onder andere gebieden die regelen wanneer en in welke mate elk gen actief is. In die gebieden bevinden zich veel varianten die verband houden met gezondheid. Als je je sequencinggegevens bewaart, blijven ze bovendien bruikbaar wanneer de wetenschap nieuwe verbanden ontdekt.