Zeldzame varianten komen weinig voor in de bevolking. Structurele varianten betreffen grotere stukken DNA: verlies, duplicatie of herschikking van DNA. Hoewel ze weinig voorkomen, kunnen sommige een grote invloed op de gezondheid hebben.
Genotyperingschips, zoals die van Starter en Advanced, zijn niet ontworpen om deze varianten betrouwbaar te detecteren. Ultra leest met sequencing vrijwel het hele genoom en detecteert zeldzame varianten beter. Binnen de beperkingen van de methode kunnen je sequencinggegevens aanvullende analyses van bepaalde structurele varianten mogelijk maken. Deze worden momenteel echter niet geïnterpreteerd in de rapporten. We kunnen ze opnemen zodra we de betreffende analyses hebben gevalideerd. Geen enkele bevinding van dit type vervangt een bevestigende diagnostische test.