DNA (desoxyribonucleïnezuur) is het molecuul dat de instructies bevat voor de ontwikkeling en het functioneren van een levend organisme. Je kunt het vergelijken met een bouwinstructie. Bij mensen bevindt het grootste deel van het DNA zich in de celkern en een klein deel in de mitochondriën.
Als DNA de bouwinstructie is, zijn nucleotiden de letters waarmee deze is geschreven: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). Het vervangen van een van deze letters door een andere, bijvoorbeeld een A door een G, is een variant van één nucleotide. Wanneer deze variant veel voorkomt in de bevolking, wordt deze een SNP genoemd.